【常见症状】
1 幼年黏液性水肿
幼年黏液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者，和呆小病相似，只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞，青春发育期延迟。
2 呆小病
多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。
先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现，且表现较重，甲状腺不。如尚有残存的腺体组织，则症状出现在出生后6个月一2年，且常伴有甲状腺肿。
由于各种酶缺乏所致的呆小病，则病情因酶缺乏的程度而异。一般在新生儿期症状显著，以后逐渐有甲状腺肿，典型呆小病症状出现较晚，可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中，除甲状腺肿、甲减症状外，智力损伤较轻，伴神经性耳聋，称Pendred合征。此二型多见于散发性呆小病，由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。
但地方性呆小病由先天性缺碘，故胎儿期即缺碘，甲状腺激素明显不足，可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、语言障碍。但出生后供碘好转，甲状腺激素合成加强，使得甲减症状不明显，这种类型称为"神经型"克汀病。