昨日是世界罕见病日。据了解，目前在广东能诊断能治疗的罕见病只有4种，有的一年治疗费高达100多万元。而目前在广东只有戈谢病有慈善捐助，其他病种的很多病人大多只能等待死亡。但即使是戈谢病也由于善款有限无法增加捐助新的患者。 

    大多罕见病无法治疗 

    昨日，在中山大学附属第一医院，由中华慈善总会组织的身穿绿衣的志愿者向行人派发传单，大屏幕上也滚动着希望大家关注罕见病患者，不过大多人并不知道什么是罕见病，即使是医院的一些医生了解也不多。中山大学附属第一医院儿科主任医师罗学群表示，罕见病病人其实就在我们身边，虽然发病率低，但是他们承受着无比的痛苦，因为现在大多罕见病没有办法治疗。据他了解，目前在广东能诊断并且能够治疗的罕见病只有4种，分别是戈谢病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、法布雷病。目前全球已经发现的罕见病有5000-6000种，在广东目前还没有专门的机构关注罕见病，也没有数据统计一共发现了多少种罕见病，“1000种罕见病中可能只有1种有办法治疗。很多罕见病的病人都没有办法治疗”。 

    治疗费每年都在百万元以上 

    “现在只有戈谢病有慈善捐助，其他的罕见病既没有慈善捐助，医保也没有报销。”罗学群表示，戈谢病华南地区治疗点在中山一院，所以对这个疾病了解更多。戈谢病是指患者先天性缺乏一种酶，叫葡萄糖脑苷脂酶。这种病会引起贫血、肝脾肿大等，不及时治疗会终身残疾或死亡。但是戈谢病的治疗费用很高，两星期打一次针，向体内注射葡萄糖脑苷脂酶，由于药费很贵，一年需要100多万元的费用，并且每年都需要打，持续终身。

    “现在中华慈善总会对戈谢病病人捐助。华南地区包括广东、广西、福建等省有13名病人有幸得到了捐助，现在这13个病人中最小的3岁，最大的18岁。在番禺和花都也有戈谢病患者。但是由于捐助有限，后来确诊的戈谢病患者都没有得到捐助，只能回家。”罗雪群表示，罕见病的治疗费用都很高。比如法布雷病一年的治疗费需要25万元，而黏多糖贮积症每年则需要140万元的治疗费用。 

    多在儿童时期发病 

    罗学群表示，因为罕见病多是在14岁以下的儿童时期就发病了，所以多是儿科医生这个群体关注。罗学群表示，“像戈谢病病人，如果能接受治疗，每年都能打针，尽早治疗，他能与正常人一样生活。” 

    在中国，目前罕见病病人的用药没有纳入医保，政府也没有设立专门的赞助资金。罗学群称，目前在全国只有上海每年设置了1500万元的经费给罕见病病人。“这是上海的儿科医生多年写提案，写建议最终促成了政府出资1500万元帮助罕见病病人。” 

    “罕见病的孩子大多性格内向，因为从他懂事那天起就知道自己患的疾病需要高昂的治疗费用，或者无药可治。所以我们也呼吁大家更多关心罕见病病人。”罗学群表示，如果家族里出现过罕见病病人，就需要警惕；或者已经生了一个患罕见病的孩子，在第二胎生产前必须要做产前检查。

    ■知道 

    国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EU R O D IS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。 

    若想捐助罕见病患者可向中华慈善总会罕见病救助公益基金捐款。

    开户单位：中华慈善总会 

    账号：0200002809014450409 

    开户行：中国工商银行北京西四支行  (请注明捐款至罕见救助公益基金)