血友病、粘多糖贮积症、结节性硬化症、肉毒硷缺陷症……很多不为人知的罕见病，因病人较少、容易被社会忽略，因而被形象地称为“孤儿病”。目前，我国对于这些罕见病的界定、相关药物的引进与研发、医疗保障与社会救助，基本是一片空白。病患群体只能靠彼此交流、扶助，“抱团取暖”——

来自长春的大学生车思佳患上了PNH症。

    PNH的中文名称是“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”，鲜为人知，危害重、愈后差，且无法预防。患者会出现血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等严重并发症，患病5年内的死亡率高达35%。多数PNH患者往往在青壮年时期就丧失劳动力。很多年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症，每两周至四周就会发病一次，须急诊入院，不但痛苦而且治疗费用昂贵。

    像车思佳一样患有这些罕见病的患者还有很多，虽然他们的病症不同，但他们大多处在缺乏关注、独自奋战的无奈境遇之中。能否早日出台专门针对罕见病的立法和救助机制？目前，这还是一个问号。

    我国罕见病尚无明确标准

    血友病、粘多糖贮积症、结节性硬化症、肉毒硷缺陷症……很多不为人知的罕见病都有一个形象的统称——“孤儿病”，因为患病人数相对较少，病人的处境也往往会被忽略，让患者成为“医学孤儿”。当前，我国对于罕见病的立法和对患者的救助机制，远远落后于一些发达国家，患者只能通过各种民间组织、论坛来进行交流、自助。

    “罕见病是指患病率极低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变。”北京协和医院血液科韩冰教授介绍说，全球各国对罕见病认定的标准各不相同。美国将罕见病定义为患病人数少于20万人的疾病，约占总人口的0.75‰；欧盟将罕见病定义为患病人口低于0.5‰；日本则定义为患病人数少于5万人（约占总人口的0.5‰）。而我国，迄今对罕见病的界定还没有明确标准。

    中华医学会医学遗传学分会曾在2010年组织专家对我国罕见病的定义进行了商讨。专家建议：在我国患病率小于五十万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称为罕见病。以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数在3000人以下。而根据我国1985年至1994年曾作的流行病学调查，像车思佳这样患有PNH症的患者发病率为百万分之二点八，目前国内已诊断和活跃的随访病人也就在3000人左右。

    药物、保障体系一个都不能少

    中华慈善总会项目部顾问常寒婴指出，由于我国罕见病立法缺失，导致目前我国在罕见病治疗药物的研制方面为零。同时，由于对治疗罕见病的药物引进缺少优先审批、简化流程等措施，我国罕见病患者往往无药可医。例如PNH，虽较为罕见，但国际上已有能有效控制此病的治疗方法，可使患者的生活接近正常人。但我国患者却只能采用输血等支持治疗，时刻面临着死亡的威胁。“即使引进治疗药物，在高昂的费用面前，多数患者也可能无法承受。”韩冰指出，一个PNH患者的治疗费用，一般每年要上百万元，这对普通家庭来说无疑是天文数字。

    通过对美国、欧盟、日本等地罕见病立法状况的研究，专家指出，目前很多国家和地区都规定了对罕见病药物的保护措施。如美国从7年的市场排他期、临床试验费用减免、税收、药物政策等方面，对罕见病药物进行保障；日本则强调给予罕见病治疗药品研发资助、税收减免、优先审批等。此外，各国都非常重视构建罕见病医疗保障体系——在美国，99%的罕见病患者通过商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”，来保障罕见病患者的治疗所需；意大利政府专门建立了3000万欧元的基金用于罕见病治疗。

    专家表示，希望我国相关部门一方面多引进国外治疗罕见病的药物，另一方面鼓励我国企业和科研机构，积极参与治疗罕见病药物的自主研发，同时尽快建立保障体系。

    需要建立成熟的援助机制

    当前，我国相继建立了多个罕见病组织，例如中国血友之家、粘多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家等。但是，高额的注册资金和难寻挂靠单位等因素，使这些组织想要获得一个合法身份非常困难。而合法身份，是谋求援助以及开展疾病宣教的第一步。

    近日，北京协和医院成立了中国PNH病友之家。邹农、田国庆、王璐等多位医学专家和患者一道发出呼吁——罕见病组织急切渴盼政策的暖阳，希望早日建立成熟的救援机制。“希望借助中国PNH病友之家启动的这一契机，引起更多人对罕见病患者的关注，特别是希望更多医务工作者能够参与其中。”韩冰说。

    目前，虽然很多罕见病群体还没有建立固定的组织，但病友们以互联网为依托，通过QQ群、论坛等方法，相互联系、相互鼓励。据统计，全国目前有近两万个家庭的30种罕见病患者，通过各种形式，在医疗上相互帮助，在生活上相互安慰。常寒婴表示，在目前罕见病救助机制尚不完善的情况下，建立自助、互助的“大家庭”，可能是让这些“医学孤儿”不再感到孤独的第一步。中华慈善总会将积极申请资金资助，推动相关项目。