6月28日为“世界癫痫关爱日”，今年的主题为“关注校园内的癫痫患者”。根据最新流行病学资料显示，中国约有1000万名癫痫患者，且每年新发病人达50万之多。癫痫可见于各个年龄段，青少年群体的癫痫发病率较成人更高，18岁以下的青少年占六成以上。两岁男童奇奇就是一名饱受癫痫发作之苦的小患者。

    “他不会自己叫爸妈，大小便也不会喊。平时最爱看的动画片不看了，最喜欢的玩具他也不玩。”近日，郴州的李女士带着两岁的儿子奇奇，心急如焚地来到了湖南省第二人民医院就诊。

    原来，奇奇3个月大的时候，无明显诱因地突然出现意识不清、肢体抽动、面色发紫，约30余秒自行缓解。李女士带着奇奇到当地医院检查，诊断为“癫痫”。但服药治疗发作仍无法控制，后来，他们又先后辗转深圳、广州多家医院诊治，药物也换了好几种，效果仍然不理想。今年来，奇奇发作愈加频繁，每天5-10次不等，智能下降明显，说话也吐词不清。李女士四处打听后，带奇奇来到该院就诊。

    医生经详细体格检查发现，奇奇鼻子的两旁及鼻唇沟有丘疹小结节，臂部及躯干部存在叶片状色素脱失白斑。头颅磁共振（MRI）平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状高密度钙化病灶。视频脑电图可见高幅失律和各种癫痫波。总结分析后，专家们认为奇奇患的是一种罕见病，名为“结节性硬化症”。

    “癫痫的发病机制包括遗传因素、电刺激或化学刺激诱发癫痫发作、电生理及神经生化异常、病理形态学异常与致痫灶等，其中如结节性硬化属于常染色体显性遗传病。”该院电生理科主任李振光介绍，结节性硬化症是一种累及皮肤、神经系统及其它多个器官的常染色体显性遗传性疾病，患病率可达 1/6000，男女之比为2：1。根据受累部位不同，可有不同临床特征表现，包括面部皮脂腺血管纤维瘤、癫痫发作、颅内压升高、智能减退以及自闭症。

    近年来，针对本病的诊断和治疗方面均有了全新的突破。约85%的结节性硬化症患者可检测出致病突变基因TSC1 和 TSC2。临床试验成功支持雷帕霉素和依维莫司治疗的有效性和安全性。2009 年食品药品监督管理局 批准氨己烯酸用于结节性硬化症婴儿痉挛症，并显示显著疗效，在 2012 年的国际结节性硬化症共识会议上，被推荐为婴儿痉挛症的一线用药。李振光指出，对于药物难治性癫痫，通常采用手术治疗，食疗、神经刺激以及雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂可作为其辅助治疗，可以大大提高生活质量。不过，目前尚缺乏有效手段治愈本病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

    李振光提醒，早期筛查与识别，系统科学治疗结节性硬化症相关性神经精神疾病，可有效减少致残率，提高疗效与生活质量。