《肝病健康全书》第41讲  何谓肝豆状核变性?为什么要讨论本病?

    对于一般人来说，肝豆状核变性这个名词确实不好理解。“豆状核”是大脑中部的一个与运动有关的解剖结构的名称。肝豆状核变性是同时累及肝脏和豆状核的一种疾病。肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是1912年威尔逊首次详细报告的，为了纪念这位伟大的科学家，所以本病以他的名字命名，称为威尔逊病（Wilson disease,WD）。肝豆状核变性和威尔逊病两个名词完全相同。经过近100余年漫长的历程，随着科学技术不断的进步，特别是遗传学和分子生物学的不断发展，人类对于肝豆状核变性的认识不断加深，现在已经清楚地知道肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。本病的发病率并不高，约30/100万。那么，为什么我要花大量时间来讨论一个发病率很低的病呢？

    1．肝豆状核变性是一种进行性发展的疾病，如无有效治疗，毫无例外的导致患者死亡，无一幸免。如治疗太晚，肝脏和大脑发生了不可逆的变化，患者即使不死亡，也落得个终生残疾，会给个人和家庭带来巨大的、无穷的痛苦和灾难。

    2．肝豆状核变性又是少数几种可用药物治愈的疾病。如果能及时诊断、及时治疗，患者可象正常人一样学习工作，象正常人一样结婚生子，象正常人一样健康长寿，而所花的医药费用很低，每个月100元左右。

    3．肝豆状核变性又是一种需要终生治疗的疾病。不少患者虽然诊断明确，但是治疗不正规，有的病情好转，即停止治疗，因而疗效不佳，甚至迅速恶化致残致死。我曾做过一次肝豆状核变性出院病人的回访调查，治疗不正规或不治疗的占60%，这个数字令我非常痛心。

    4．肝豆状核变性是个需要长期监护的疾病。肝豆状核变性需要终生治疗，治疗过程中病情可能变化，药物剂量要根据治疗反应调整，药物可能出现副作用而需要及时发现和处理等，这些均要求对患者进行长期监护。患者了解的这些问题，才能主动配合。