《肝病健康全书》第43讲  肝豆状核变性的临床表现

    肝豆状核变性的直接原因是体内铜蓄积，铜最终将沉积于几乎每一个器官，因此，肝豆状核变性是全身性疾病，临床表现极为复杂，但是以肝脏和神经系统的表现最为常见。大宗病例统计分析表明，肝病占45%的，神经病占35%，精神病占10%，其余占10%。一般来说，患者的临床表现与基因突变的类型和治疗的早晚有密切关系。

    一、年龄、性别和起病

    由于铜在肝脏的蓄积需要比较长的过程，所以在5岁前很少发病。多数患者发病时的年龄在5~35岁。肝病出现症状时的平均年龄为10~13岁，比出现神经症状的年龄早10年。患者被诊断时最大年龄为55~62岁。但是随着对这一疾病认识的加深以及诊断技术的进步，发病年龄已大大的推前和推后。最近国外文献报道两个80岁高龄的老人、一个年仅13个月的幼儿被诊断为本病。本人见到的患者首诊时最大年龄为57岁，最小年龄1岁。由于患者年龄悬殊，诊断本病一方面不要受年龄限制，但是诊断高龄和低龄患者要更为慎重，以免误诊和漏诊。发病人数性别差别不大，男性稍多于女性。

    本病多数起病缓慢，特别肝脏型患者，多数首诊时即为肝硬化，甚至失代偿期肝硬化。多数患者因外伤、感染或其他原因就医。

    二、肝脏表现

    铜的蓄积首先从肝脏开始，然后累及神经系统、眼、肾和其他器官，因此本病的肝脏损害出现早，不论有无肝病症状，肝脏都有病变。

    通过数十例患者的观察，我感到，与病毒性肝炎相比，肝豆状核变性起病更为缓慢，消化道症状不明显，许多患者早中期没有任何症状，就诊时往往已经出现颜面浮肿，腹水。这一方面与患者年龄较小，缺乏自知力和自我保护意识有关，另一方面也与疾病的性质有关。肝豆状核变性患者常见的肝病有关的症状和体征包括倦怠无力，食欲不振，腹部饱胀，面色晦暗，脾脏肿大，腹水等。面部色素沉着是本病的重要体征，见于多数患者，其严重程度往往超过其他急慢性肝病。肝病通常有4种临床类型：