原发性胆汁性肝硬化（PBC）多见于40_~60岁的女性，男女发病率之比为1：9，但是近年我发现的男性、低龄和高龄的PBC患者不少。与病毒性肝炎肝硬化最大的不同是PBC没有明显的食欲下降、恶心、呕吐。PBC起病极为缓慢，几乎所有患者都不太清楚何时得的病，一半以上早、中期患者可无任何临床症状，或仅有一些轻微的、不典型症状，如乏力、消瘦等。患者虽无症状，但可有显著的胆汁淤积的生化改变，如碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、血清总胆固醇、血清球蛋白升高。从我所见到的患者看，PBC常见临床表现可概括为乏、痩、泻、痒、黄、黑、肿、亢八个字：

    1．疲乏、腹泻和消瘦：由于长期胆汁淤积，排泄到肠腔的胆汁减少，影响脂肪的消化和吸收，引起腹泻；脂肪消化不良可引起脂溶性维生素的吸收障碍，引起皮肤粗糙；长期消化吸收不良，导致营养缺乏，体重下降，肌肉萎缩，因而引起乏力和消瘦。但是，早期病例这些症状可能不明显。

    2．瘙痒：是PBC最常见的症状，病程长久者常见抓痕。瘙痒程度与疾病的严重性并无明显关系，有的患者虽无明显黄疸，但可有瘙痒，无黄疸性瘙痒是本病的重要特征。瘙痒男性多于女性、晚上重于白天、冬天重于夏天。

    3．色素沉着：不少患者皮肤逐渐变黑，面色晦暗，严重者如同黑人。

    4．黄疸：约10%_~50%患者有黄疸，表现为肝内胆汁淤积性黄疸。黄疸一旦出现，往往持续不退，无明显波动性，但是黄疸进展较慢，一般退黄药治疗效果不明显。晚期患者可出现深度黄疸，预后不良。

    6．肝脾肿大： 由于长期淤胆，几乎所有的患者均有肝脏、脾脏肿大，肝脏质硬，脾脏可平脐。

    7．脾功能亢进：PBC患者肝纤维化出现早，容易形成门脉高压，引起脾功能亢进，血小板减少，牙龈出血。我看到多个患者首先看血液科。

    其他尚可有腹痛、黄色瘤、杵状指（趾）、角膜色素环（K-F环）等。有的出现肝性骨病，表现为骨质疏松症和骨软化病，骨疼痛，自发性骨折及骨骼变形等。骨骼变化的原因与PBC患者脂肪代谢紊乱影响维生素D和钙的吸收有关。另外，PBC妇女在绝经期前后成骨细胞能力减退而导致骨质疏松，骨质疏松主要影响脊柱和髋部。PBC患者可因脊柱塌陷而引起急性疼痛。

    PBC是一自身免疫性疾病，可以合并其他自身免疫性疾病的表现，最常见的为干燥综合征。我看过一个典型PBC患者，50多岁的女性，患者口腔干燥，眼睛干燥，关节疼痛，几乎没有唾液和眼泪分泌，痛苦不堪。此外还可有自身免疫性甲状腺炎、类风湿关节炎、皮肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮、血小板减少性紫癜等。

    根据病程进展可分为四期：① 无症状期；② 皮肤瘙痒期；③ 黄疸期（血清总胆红素≥34.2μmol/L）；④ 晚期（肝功能衰竭期）。