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罕见遗传病连夺三条性命 其已经被现代医学攻克
发布时间:2010-08-03      来源:荆楚网

罕见遗传病连夺三条性命 其已经被现代医学攻克

荆楚网消息 (楚天金报) 昨日下午,在武大中南医院心胸外科,安陆女子吕世英成功接受主脉血管置换手术。这个不幸的“马凡氏综合征”家庭已有两人成功摆脱噩运。此前,她家已有三人患此病而死亡,还有两人已经发病。
吕世英的弟弟吕世威告诉记者,吕世英是他的二姐,他还有一个大姐、一个弟弟、一个妹妹。1996年,母亲突然胸闷休克,最后死亡,死后确诊为马凡氏综合征。此前,姥姥也是因同样的症状去世。10年后即2006年,在深圳打工的吕世威突然感冒,多次服药却无效果,一次在服用感冒药时突然休克,被紧急送往医院抢救,被确诊为马凡氏综合征。“兄弟姐妹们纷纷筹钱,把我转到武汉同济医院治疗,当时赵金平医生及时给我做了手术。就这样,我躲过了一劫。”吕世威说。
这个家庭的噩运还没有结束。一年后,吕世威的弟弟在广州打工时突然晕倒,被确诊为“马凡氏综合征”。明知需要大量费用治疗的弟弟,在病房内拔掉了呼吸机,结束了年仅23岁的生命。
死亡的阴影继续逼近这个不幸的家庭。今年7月24日,吕世英突然出现胸闷胸胀症状,也被确诊为马凡氏综合征。还有3天就是吕世威的婚礼,他决定放弃婚礼,主动联系了当年为他做手术的医生赵金平,并将二姐转到武汉治疗,于昨天下午成功实施了手术。
如今已是中南医院心胸外科主任的赵金平教授说,吕世威的姥姥、母亲、弟弟均已死亡,还有大姐、二妹已有马凡氏综合征的症状,这个不幸的家庭因治病早已负债累累,但吕世威特别坚强,令他动容。
赵金平介绍,马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。约80%的患者伴有先天性心血管畸形,常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。该病十分凶险,主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,也应及时手术治疗。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,因此手术有很大的风险,“不过,目前手术成功率已在90%以上。”赵主任说,“马凡氏综合征”已基本攻克,只是发病后不可大意,及早到大医院进行手术治疗。

(记者郑志方 大学生记者陈欢 通讯员高翔)

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