海峡两岸罕见病医疗学术研讨会在京举行

    为了推进海峡两岸罕见疾病医疗学术及相关政策的发展，加强沟通交流和更好地为患者提供关怀和专业服务，由北京医学会罕见病专科分会筹备组主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”在北京举行。这是继2011年“首届海峡两岸罕见疾病医疗保障与政策交流会议”成功举行之后，海峡两岸各界罕见病相关的专家再次齐聚一堂。

　　台湾罕见病基金会董事长曾敏杰教授、台湾罕见病基金会副执行长陈冠如、中国医保研究会熊先军副会长、北京医学会金大鹏会长、复旦大学药物经济学评价与研究中心主任卫生经济学、卫生管理和流行病学胡善联教授、上海罕见病专科学会主委李定国教授、北京罕见病专科分会筹备组成员北大医院丁洁副院长、北京市第六医院原副院长王琳以及五十余名专家出席研讨会。

　　罕见病种类众多并不罕见

　　“罕见病”是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高[1]。国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。因此尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群体庞大，罕见病并不罕见。

　　上海医学会罕见病专科学会主委李定国教授表示：“很多人错误地认为家族里以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之罕见病不是一个单独的群体和数字，我们每一个人都有可能碰上。”

　　戈谢病，很多人可能闻所未闻，但对于今年刚满20岁的大学生小林来说，承受该病的痛苦已达10多年——整天拖着孕妇般的肚子，忍受着刀割般的骨痛。为减轻病痛，父母曾狠心同意为他切除了脾脏，可病情并不见好转。戈谢病就是罕见病中的一种，在国内发病率仅十万分之一。

　　这类患者因为编码葡萄糖脑苷酯酶的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能，这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。如果不采取合适的治疗手段，可导致残疾，缩短寿命，严重影响生存质量。

　　北大第一医院副院长，儿科专家丁洁说，“令人欣慰的是，像戈谢病这样的罕见病是可以治疗的。目前最常用、最有效的治疗手段是酶替代疗法，可逆转症状以及预防并发症，一般开始时间越早疗效越好，但患者需要坚持终身治疗。”

　　罕见病知识尚需识普及 医疗保障制度亟待完善

　　罕见病医疗保障制度是此次研讨会的话题之一。我国的罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。罕见病药物又称孤儿药，因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵。

　　在欧盟、美国、日本等不少国家都设立了专有的罕见病保障机制已确保罕见病患者的诊疗，高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。

　　据台湾专家介绍，台湾地区在罕见病领域的政策发展以及患者服务方面所取得一定经验。政府借助多方力量，例如罕见病基金会、企业赞助等，为罕见病患者提供经济支持，并尝试着建立了遗传疾病检验补助机制，逐步建立罕见病组织数据库，开展罕见病基金会病友服务、病友活动等。在罕见病用药上，通过为治疗罕见病的药物厂家及医疗机构提供鼓励政策等。

　　推动罕见病事业发展任重道远

　　值得肯定的是，经过多年来不懈的努力，我国的罕见病防治工作取得了明显的进展，北京、上海、广州等主要城市积极推进建立诊疗中心，开展各项学术活动，宣传和普及罕见病知识。医疗保险专家学者积极开展研究和举办会议，协助政府部门了解罕见疾病在本区域的现状以及医疗需求，提出医疗保障政策建议。今年卫生部部长在公开会议上提出对孤儿药实行统一管理，人保部开始向临床医生了解罕见病患者的诊疗状况，政府十二五规划也将罕见病纳入文件内容当中。

　　同时，罕见疾病公益组织机构取得了明显的进展，瓷娃娃罕见病关爱中心飞速成长，PKU联盟和中国肺动脉高压联盟建立，北京正涛戈谢关爱中心和北京粘多糖罕见病关爱中心筹建，给于罕见病患者更多的爱和支持。中华慈善总会在美国健赞公司的支持与资助下，设立了中华慈善总会罕见病救助公益基金，并在北京协和医院、北京儿童医院等向130位患者免费发放治疗戈谢氏病药物。

　　针对完善我国罕见病医疗政策保障制度，与会专家也提出了相应的对策。有专家建议，我国可尝试采取的对策有对罕见病进行立法，在操作思路上先从可防可治的罕见病着手，范围由小到大，在操作步骤上可以借鉴台湾与美国和欧盟的经验，多层次、多部门参与。

　　另外，要加强临床医生的继续教育，提高医生对罕见病的认知，建立罕见病患者管理系统；对于治疗必需的药品采用主动引进或鼓励进口的办法，制定特定的审批程序使其快速上市，让罕见病患者尽可能得到治疗药物。

　　值得关注的是，在医务人员多年的努力下，北京医学会罕见病专科分会有望在年内成立，这个分会将成为热心罕见病事业的医务科研人员的平台，分会将在北京医学会的领导下，进一步整合资源、发挥优势、共克难关、推动发展。已经有一百六十多名医务、科研人员踊跃报名参加分会。筹备工作正在紧张有序的推动之中。

　　在此次研讨会上，来自北京、上海、山东、浙江、江苏、广东的与会专家建议：希望罕见病能够引起政府和社会的关注，分阶段地搭建全国及地方性罕见病组织发展网络，促进各地区间的学术交流和合作；探索适应我国国情的罕见病医疗保障机制，为罕见病群体提供医疗、教育、就业、生活等方面的救助和支持。”