高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia(Methionine adenosyltransferase deficiency ,MET)

　　病因病理： 

　　人体摄食之蛋白质含有0.3% 到5% 的甲硫胺酸(methionine)，部分食物中的甲硫胺酸作为我们身体蛋白质的合成，而大部分的甲硫胺酸则是经硫化作用（MAT）行成S-adenosylmethionine， 如果MAT酵素功能缺乏，则会造成上游的甲硫胺酸堆积，造成高甲硫胺酸血症。其临床上大部分的病人的MAT酵素还有些许残馀的功能，多属于良性，大多临床上并没有症状，(最多如轻微者呼吸有硫气味)；但亦有文献报告少数的MAT完全缺乏者，则会发展出脑部脱髓鞘的病变。而严重会导致智能迟缓(mental retardation)的情况产生。 

　　遗传机制：

　　高甲硫胺酸血症(MAT酵素缺乏症)是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病，父母双方皆为隐性之带原者，配对下罹患该病之机率为四分之一，患者机率并无性别之分。 

　　确认诊断： 

　　(一)新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量，当浓度高于1mg/dLblood时应进一步複查，甲硫胺酸浓度若有持续上升之现象，即应进行确认诊断。而此病与高胱胺酸尿症之最主要区分，在于侦测高甲硫胺酸血症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中亦不会出现高胱胺酸。

　　(二)确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，实验室的确认方法为分析血液中相关胺基酸的含量。 

　　治疗及预后：

　　以低甲硫胺酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫胺酸能控制在适合的浓度，并定期监测血液中的甲硫胺酸的浓度，以了解饮食控制的疗效。

　　虽然目前所筛检出的病患多属于良性，但仍建议要将甲硫胺酸控制于理想的浓度；理想的血液中MET浓度应维持饭后2到4小时血液中MET浓度在18到45 μmol/l。