甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) 基本概述：

　　甲基丙二酸血症是体染色体隐性遗传的疾病。它是因为甲基丙二酸辅?A变位?（methylmalonyl- CoA mutase）功能异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成神经系统损害，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生儿、婴幼儿期死亡率很高。 

　　甲基丙二酸血症根据维生素B12试验试验，临床可分为VitB12有效型与无效型。前者（VitB12有效型）是属于cobalamin代谢异常，多半呈现体重不增加，呕吐及心智发育迟缓等较轻微的症状，发病也较晚；而对VitB12无反应的变位?缺乏型病患，症状较严重，通常在新生儿期即发病，会有呕吐、脱水、厌食、呼吸急促等症状，甚至昏迷、死亡。 

　　对于VitB12有效型的病患，须给予维生素B12（每日1至2 mg Cyanocobalamin或hydroxycobalamin）治疗，长期维持剂量为每週肌注1 mg一次或每天口服10~20 mg。在急性期，先给予碳酸钠及葡萄糖盐水以校正酸血症或低血糖。蛋白质摄取量起初不超过0.5 gm / kg，视病况稳定再慢慢增加。另外要补充足够水分，避免脱水现象，同时调整血氨浓度并矫正电解质不平衡现象。对于VitB12无效型的重症患者还需给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。急性酸中毒发作时应以补充液体、避免酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保持高热量供给，以减少体内蛋白分解。至于长期的营养治疗，除供应均衡且足够的必须营养素之外，每天蛋白质摄取需控制在1－1.5 gm / kg，并以不含methionine, threonine, valine, isoleucine此几种胺基酸之特殊配方奶粉做为饮食治疗。 

　　由于甲基丙二酸血症患者的临床表现个别差异很大，造成诊断困难，目前是以代谢性酸血症、高血氨等数值来检查，另外需进行有机酸分析，例如利用尿液薄色层做定性分析，或进一步以气相色层分析（gas chromatography）或气相质谱分析（GC-mass spectrometry）进行确诊。此外，近年来也发展新技术，诸如：羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的酵素学分析与基因诊断技术等，将可提高产前诊断的准确率。