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肾上腺脑白质失养症 Adrenoleukodystrophy (ALD)
发布时间:2010-02-08      来源:

  肾上腺脑白质失养症 Adrenoleukodystrophy (ALD) 基本概述

  在真人实事改编的电影「罗伦佐的油」(Lorenzo's Oil; 1992)中,原本聪明活泼的小男孩罗伦佐,四岁时某天突然发疯一样的狂叫,并表现出异常的认知跟行为反应来,在医院不断检查后才知道是罹患了罕见的遗传性疾病「肾上腺脑白质失养症(Adrenoleukodystrophy; ALD)」。ALD是由于X染色体长臂Xq28位置基因上的缺损,导致患者细胞中的过氧化小体(peroxisome)异常,无法代谢非常长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA),特别是C24、C26,因此会使体内非常长链脂肪酸异常堆积而沉积在大脑白质和肾上腺皮质,进而侵害脑神经系统的髓鞘质(Myelin),妨碍神经传导。

  遗传模式:

  这是一种性联隐性遗传疾病,百分之八十五是由女性带因,而母亲带因传给下一代的机率;女儿有1/2的机率成为与母亲情况相同的致病基因的带因者,儿子也有1/2的机会遗传到致病基因,但不同的是--儿子的X染色体带有此致病基因就会发病。ALD的发生率约为两万至五万分之一。

  症状:

  ALD可能在不同年龄发病;小男孩罗伦佐在四岁时发病,而他所罹患的即是最典型的儿童大脑型(Childhood Cerebral Form; 约佔所有ALD患者的35-40%),此型通常在4至8岁发病,之后语言及其他自主能力会逐渐丧失,于诊断后一、二年内成为植物人状态,通常会在诊断后数年内死亡。而成年型则可能于10到21岁发病。因髓鞘质损伤所导致的神经退化症状,病患是以中枢神经发展迟滞退化最明显,临床表现相当多样化,初期症状为注意力不集中、个性退缩、记忆减退、功课退步、活动过度。随着病程进展,则会有步伐不稳、渐进性痴呆、认知性听觉丧失、失明、吞嚥困难、失声、癫痫、昏迷。 

  诊断:

  因病患无法代谢VLCFA,故可抽血检验VLCFA的血中含量;以及肾上腺皮质素、促肾上腺皮质激素。并可检验周边神经传导速度(NCV)、脑波及头部磁振扫描以确定诊断。 

  治疗:

  当时影片中的小男孩罗伦佐还在人世,迄今已26岁了。这是由于当时心焦的罗伦佐夫妇千方设想各种可能的治疗,终于找出一种特殊的配方油;即「罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)」,减低了体内VLCFA的量,使得病程的发展减缓。只要早期诊断确立,可以「罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)」减低病患体内合成VLCFA,但罗伦佐的油并不能治疗已经产生的神经病变,对成年病患也不具疗效;此外,在神经症状未出现前可服用类固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式,但仍有因排斥而死亡的风险。 

  资源: 

  http://www.geneclinics.org/servlet/access

  http://carbon.cudenver.edu/~bstith/loren.htm

  http://www.emedicine.com/neuro/topic309.htm 

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