逆天改命，罕见病的法律问题与对策

一、罕见病法律问题的起因
人的生命至高无上，为了真正的实现法律的平等，基于对人权的尊重，基于罕见病患者与他人的特殊性尤其是与一般身心障碍者（我国名残疾人士）的区别，罕见病患者有了特殊的需要，从而有了特殊的法律要求。
罕见病法律问题首先由罕见病的特征决定的，罕见病有以下特征:
1、罕见病多为基因突变或者家族遗传所致之先天性疾病。
医学文献显示，每人平均身上约有七到十种基因的缺陷，因此夫妻一旦基因缺陷相同，容易产生显性基因缺陷的新生儿。
由于这一问题，防治困难，唯有当显性基因缺陷婴幼儿发病而被确认为某类遗传性疾病，才能对该近亲家族成员于生育时预先筛检。
绝大多数病患均因国内医学界对罕见病缺乏研究与了解，在来不及发现真正病因时，以其他不同的疾病形式离开人世。因此目前国内已知罕见病遗传疾病仅仅二十多种，二存活病患人数仅有数百人。（台湾）
这一特征，提出这样的法律要求：母婴保健问题，罕见病预防问题。从发现病因，并找出治疗药品与食品，需要高科技及庞大的经费投入，这要从法律上让政府、让社会承担主要责任，对各种资源进行整合。罕见病患者若无政府及社会的关心，在研究少的情况下，基本生存权也难以得到应有的保障，也带来诸多的社会问题：不少人出生时候不能或者来不及诊断出遗传缺陷，即因免疫力低下，感染其他疾病死亡。少数得知病因的患者，又因药品取得及社会保险给付的困难，家庭无法承受沉重的财务负担与精神压力。
2、患者人数少，社会认识度偏低。美国标准为：美国境内患病人数少于人口千分之一。这必然导致缺乏市场，研究投入者少，更加的难以发现病因，难以研发出药物和食品，有了对症药品、食品等，也价格昂贵，让患者家庭难以承受。
3、罕见病身心障碍者较一般身心障碍者有更多特殊困难。
罕见病身心障碍者不仅仅是一般生活上的不便而且直接威胁着健康与生命。
从他们幸运的降生的那天起，一般从他们就面临死亡与智力障碍的威胁，因为基因的缺陷目前仍然无法矫正，同时他们也必须依赖药物与特殊食品，否则不仅无法成长，难以智力发育正常，甚至无法维生。其服用药物与食品多为孤儿药品，取得困难，价格昂贵。  
由于这些特殊的困难，法律上必然提出如何保障罕见病患者的基本人权，法律要为罕见病患者的保障提供法律基础。同时也需要考虑婴幼儿的优生，降低死亡率。当然了，为实现这些目标，首先要为罕见病患者进行界定，以使其他一系列工作有相应起点。

二、罕见病法律问题的主要内容
专门的罕见病法律方面的内容，主要指发达国家的相应制度。考虑美国、日本、欧盟、台湾等地的法律，罕见病法律制度主要集中在以下几个方面：
1、罕见病防治与药物法案（孤儿药物法案），一般首先对罕见病患者进行范围界定，然后主要制定措施，鼓励药物企业等开发药物，便于需要者取得药物。主要使用授予专利、成本抵税。申请经费补助、申请科研帮助等方法。美国是第一个出台相关法律的国家。欧盟、日本、台湾地区等都已经有专门法律。
2、母婴保护法。以日本为代表，日本将过去的国民优生法改为母婴保护法，放弃运用公权力进行病患管理与卫生教育，改为产前放任与产后救济的政策，不允许因遗传缺陷而实行人工流产。婴儿医疗资源社区化。这是因为日本婴儿筛检已经十分普遍，后期治疗已经完善。
3、医疗保险等社会保障制度方面，这方面德国较为突出，没有专门的罕见病法案，而以整合、连接度很高的社会安全保障制度解决问题。如，社会保险制度、身心障碍者保护、家庭负担平准制度、子女津贴制度等。
不管各国法案的偏重度差别，法案都集中于解决罕见病的预防、治疗方面，目前发达国家主要倾向于制定专门的罕见病及孤儿药法律并成立专门的机构。各个法律制度从预防到治疗可以归纳为：新生儿筛检制度、罕见病药品制度、罕见病患者获取药物、特殊食品制度等。重点在病因、药品的研究、罕见病患者有力量获取。
至于罕见病患者容易涉及的就业、反歧视问题等，则无需专门立法，一般的社会保障法律可以解决问题。如我国主要是残疾人权益保障法。

三、我国罕见病法律问题的现状与未来
我国现行法律主要相关规定:  
1、《宪法》第45条规定：“中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险 、社会救济和医疗卫生事业。
国家和社会帮助安排盲、聋、哑和其他有残疾的公民的劳动、生活和教育。”
宪法为罕见病患者生存权等提供了法律基础。 
2、《母婴保健法》
第八条　婚前医学检查包括对下列疾病的检查：
（一）严重遗传性疾病；
（二）指定传染病；
（三）有关精神病。
第十二条　男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或者医学鉴定证明。
第十八条　经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见： 
（一）胎儿患严重遗传性疾病的；
第二十四条　医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。
医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。 
第二十五条　县级以上地方人民政府可以设立医学技术鉴定组织，负责对婚前医学检查、遗传病诊断和产前诊断结果有异议的进行医学技术鉴定。
3、《中华人民共和国残疾人保障法》
第十一条　国家有计划地开展残疾预防工作，加强对残疾预防工作的领导，宣传、普及母婴保健和预防残疾的知识，建立健全出生缺陷预防和早期发现、早期治疗机制，针对遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染和其他致残因素，组织和动员社会力量，采取措施，预防残疾的发生，减轻残疾程度。
国家建立健全残疾人统计调查制度，开展残疾人状况的统计调查和分析。
这两部法律相关条款有很强的操作性，可以从服务的方向进行解释和考虑，在罕见病的预防发挥重要作用。
对照先进国家法律状态，我国最为缺乏的应该是罕见病防治与药物法，首先对罕见病进行界定，奠定其他配套法律的配套基础，重点结合社会保险方面的规定。解决现在患者的进口药品等要求及药品企业的未来研究需要等。让罕见病病因得到研究，罕见病药物得到生产、罕见病患者得到长期的关心、治疗、康复。
3、罕见病身心障碍者较一般身心障碍者有更多特殊困难。
罕见病身心障碍者不仅仅是一般生活上的不便而且直接威胁着健康与生命。
从他们幸运的降生的那天起，一般从他们就面临死亡与智力障碍的威胁，因为基因的缺陷目前仍然无法矫正，同时他们也必须依赖药物与特殊食品，否则不仅无法成长，难以智力发育正常，甚至无法维生。其服用药物与食品多为孤儿药品，取得困难，价格昂贵。  
由于这些特殊的困难，法律上必然提出如何保障罕见病患者的基本人权，法律要为罕见病患者的保障提供法律基础。同时也需要考虑婴幼儿的优生，降低死亡率。当然了，为实现这些目标，首先要为罕见病患者进行界定，以使其他一系列工作有相应起点。

罕见病法律问题的主要内容
专门的罕见病法律方面的内容，主要指发达国家的相应制度。考虑美国、日本、欧盟、台湾等地的法律，罕见病法律制度主要集中在以下几个方面：
1、罕见病防治与药物法案（孤儿药物法案），一般首先对罕见病患者进行范围界定，然后主要制定措施，鼓励药物企业等开发药物，便于需要者取得药物。主要使用授予专利、成本抵税。申请经费补助、申请科研帮助等方法。美国是第一个出台相关法律的国家。欧盟、日本、台湾地区等都已经有专门法律。
2、母婴保护法。以日本为代表，日本将过去的国民优生法改为母婴保护法，放弃运用公权力进行病患管理与卫生教育，改为产前放任与产后救济的政策，不允许因遗传缺陷而实行人工流产。婴儿医疗资源社区化。这是因为日本婴儿筛检已经十分普遍，后期治疗已经完善。
3、医疗保险等社会保障制度方面，这方面德国较为突出，没有专门的罕见病法案，而以整合、连接度很高的社会安全保障制度解决问题。如，社会保险制度、身心障碍者保护、家庭负担平准制度、子女津贴制度等。
不管各国法案的偏重度差别，法案都集中于解决罕见病的预防、治疗方面，目前发达国家主要倾向于制定专门的罕见病及孤儿药法律并成立专门的机构。各个法律制度从预防到治疗可以归纳为：新生儿筛检制度、罕见病药品制度、罕见病患者获取药物、特殊食品制度等。重点在病因、药品的研究、罕见病患者有力量获取。