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罕见性遗传病的遗传模式认识

发布时间：2010-02-09 来源：互联网

　　罕见性遗传病的遗传模式认识

　　男性罹病者　

女性罹病者　

健康男性　

健康女性　

男性带因者　

女性带因者

　　一、体染色体遗传：

　　》显性遗传

　　父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%机会也会罹病。如嵴髓性小脑萎缩症(SCA)、遗传性表皮分解水庖症(HEB)。

　　》隐性遗传

　　父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因。如：苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣储积症(GSD)等。

　　》突变型

　　父母均正常，在生命传承过程中，基因发生突变，导致子女罹病或带因者。

　　二、性联遗传：

　　》显性遗传

　　男性罹病者，症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。如高血氨症（尿素循环代谢异常）、性连遗传型低磷酸盐佝偻症。

　　》隐性遗传

　　女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。如：裘馨氏肌肉萎缩症(DMD)、黏多醣症(MPS)。

　　三、粒线体遗传(母系遗传)：

　　》典型的粒线体遗传

　　罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性轻重不一致，而男性患者则不会将疾病传下去。

　　》非典型的粒线体遗传

　　粒线体缺陷踓仍是母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病，某些状况更以男性较会发病。

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