罕见性遗传疾病可以预防吗?
及时透过适当的检查诊断,减低每一个新生命发生遗憾的可能性,是你我都能作得到的!
建议您採取罕见疾病的三道防治措施──
一、结婚或怀孕前的健康检查。
二、针对一般性产检发现异常,或是已知具有家族遗传病史的产妇,在怀孕期六个月内进行产前遗传诊断。
三、新生儿喂奶满24小时后,进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。
“新生儿筛检”就是针对已有筛检与治疗方法,以及发生率较高的先天疾病,进行全面性的初步筛检。
目前的新生儿筛检项目一般包括:先天性甲状腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蚕豆症、高胱胺酸尿症等五种疾病。现在,您还可以选择「二代新生儿筛检」,应用先进仪器「Tandem Mass 串联质谱仪」一次检验有机酸、胺基酸、脂肪酸等二十馀项之先天代谢异常疾病。