日发现基因变异导致特发性震颤
发布时间：2012-08-24 03:00 来源：君健网
东京医科齿科大学的研究人员在21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。特发性震颤被认为是基因原因所致，但与此相关的具体基因及其引发症状的详细机制此前一直不明。
研究人员分析了行走时下半身出现强烈震颤症状的实验鼠的基因及其中枢神经系统，发现实验鼠的“Teneurin－4”基因出现变异，导致神经细胞的轴突外没有形成髓鞘。神经类似电线，轴突相当于电线中的导线，而髓鞘如同覆盖在导线外的绝缘层。
另外，研究人员确认“Teneurin－4”基因功能受到抑制的转基因实验鼠也存在髓鞘发育不全的状况。
研究人员认为，实验鼠是由于髓鞘没有正常形成，导致神经回路“短路”，才出现震颤症状。人类也有功能相同的基因，所以发生这种震颤的原因很可能也一样。
该研究小组带头人、东京医科齿科大学讲师铃木喜晴认为，如果能控制上述致病基因，就有可能开发出治疗特发性震颤的药物。
特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。特发性震颤被认为是基因原因所致，但与此相关的具体基因及其引发症状的详细机制此前一直不明。
研究人员分析了行走时下半身出现强烈震颤症状的实验鼠的基因及其中枢神经系统，发现实验鼠的“Teneurin－4”基因出现变异，导致神经细胞的轴突外没有形成髓鞘。神经类似电线，轴突相当于电线中的导线，而髓鞘如同覆盖在导线外的绝缘层。
另外，研究人员确认“Teneurin－4”基因功能受到抑制的转基因实验鼠也存在髓鞘发育不全的状况。
研究人员认为，实验鼠是由于髓鞘没有正常形成，导致神经回路“短路”，才出现震颤症状。人类也有功能相同的基因，所以发生这种震颤的原因很可能也一样。
该研究小组带头人、东京医科齿科大学讲师铃木喜晴认为，如果能控制上述致病基因，就有可能开发出治疗特发性震颤的药物。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
