研究揭示青年型帕金森氏症发病的分子机制
发布时间：2012-08-24 03:01 来源：君健网
日本的一项新研究发现，细胞内的线粒体质量下降时，与帕金森氏症有关的一种基因会出现“自我磷酸化”现象。了解这一机制有望促进青年型帕金森氏症的早期发现和治疗。
东京都医学综合研究所8月２２日发表公报说，其研究人员发现，人体正常的“ＰＩＮＫ１”基因在线粒体出现异常时会被激活，与磷酸结合，出现“自我磷酸化”现象，然后将信号传递给“Ｐａｒｋｉｎ”基因，后者负责将异常线粒体分解。
但在青年型帕金森氏症患者体内，“ＰＩＮＫ１”基因无法与磷酸结合，“自我磷酸化”现象停止，因此无法传递信号，不能启动异常线粒体分解进程。这种异常状况与青年型帕金森氏症的起因相关。
此前的研究表明，如果“Ｐａｒｋｉｎ”和“ＰＩＮＫ１”这两种基因出现变异，人在年轻时就会患上帕金森氏症。
研究人员指出，这两种基因之间互动的分子机制一直不明。此次，研究小组在分子级别揭示了“ＰＩＮＫ１”基因传递信号的机制。
研究小组认为，其他类型的帕金森氏症很可能也有类似病因，这一成果有望为开发早期发现和治疗帕金森氏症的新方法作出贡献。
帕金森氏症患者会出现手脚震颤等运动障碍，给患者的日常生活造成很大困难。目前，日本国内有将近１５万名患者，其中大多是老年人，但也有１０％左右是４０岁以前发病的青年型帕金森氏症患者。
东京都医学综合研究所8月２２日发表公报说，其研究人员发现，人体正常的“ＰＩＮＫ１”基因在线粒体出现异常时会被激活，与磷酸结合，出现“自我磷酸化”现象，然后将信号传递给“Ｐａｒｋｉｎ”基因，后者负责将异常线粒体分解。
但在青年型帕金森氏症患者体内，“ＰＩＮＫ１”基因无法与磷酸结合，“自我磷酸化”现象停止，因此无法传递信号，不能启动异常线粒体分解进程。这种异常状况与青年型帕金森氏症的起因相关。
此前的研究表明，如果“Ｐａｒｋｉｎ”和“ＰＩＮＫ１”这两种基因出现变异，人在年轻时就会患上帕金森氏症。
研究人员指出，这两种基因之间互动的分子机制一直不明。此次，研究小组在分子级别揭示了“ＰＩＮＫ１”基因传递信号的机制。
研究小组认为，其他类型的帕金森氏症很可能也有类似病因，这一成果有望为开发早期发现和治疗帕金森氏症的新方法作出贡献。
帕金森氏症患者会出现手脚震颤等运动障碍，给患者的日常生活造成很大困难。目前，日本国内有将近１５万名患者，其中大多是老年人，但也有１０％左右是４０岁以前发病的青年型帕金森氏症患者。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
