研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的中国人前列腺癌易感基因筛查研究,发现了2个新的中国人群特异的易感基因位点(SNP),揭示了前列腺癌种族差异的遗传学基础,是我国前列腺癌研究的历史性突破。
前列腺癌有个显著的特点,其发病率和死亡率存在明显的种族差异。但是,造成这种差异的分子生物学基础并不清楚。为了系统地研究中国人群的前列腺风险相关变异,孙颖浩教授率领课题组在“973”项目的支持下,联合复旦大学、美国维克森林大学等国内外40多家机构的科研人员,收集了4484名前列腺癌患者和8934名健康者进行对照研究,并采用全基因组关联分析技术进行检测。通过研究,除证实了在其他祖先群体中报道的几个关联,还发现了前列腺癌的2个新风险相关位点。
目前,基于中国人群特异的易感基因位点的前列腺癌风险预测基因芯片在国外已经进行大规模临床研究,显著提高了前列腺癌的早期诊断准确性,但是这些基因芯片的预测效果还未在中国人群得到验证。孙颖浩教授的研究成果为中国患者“量身定制”预测前列腺癌发病风险的基因芯片打下基础。“这些研究结果有助于我们更深入了解中国人前列腺癌发生的遗传学机制,探索前列腺癌风险预测标志物,并为未来前列腺癌的个体化治疗和新药研发提供了坚实的基础。”孙颖浩表示。
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