肝豆状核变性发病的根本原因是WD基因突变，目前还没有针对基因突变本身的药物。肝豆状核变性发病的直接原因是铜蓄积，肝豆状核变性主要的治疗都是针对铜蓄积的。因为现有的药物仅仅是消除体内过多的铜，而引起铜蓄积的基因突变依然存在，所以肝豆状核变性需要终生治疗。目前已经开发多种可以有效地减少铜蓄积的药物。肝豆状核变性患者应充分了解自己使用的药物，积极主动地配合医生的治疗，才能取得最最好疗效。避免可能发生的副作用。

    一、驱铜药物

    1、二巯基丙醇：是1941年研制的对抗化学武器的解毒剂，用于治疗汞、金等金属中毒，特别是三氧化二砷中毒，由于其药源充足，价格低廉，仍然在临床上用于一些金属中毒的治疗。1951年用于治疗肝豆状核变性，是世界上第一个治疗肝豆状核变性的有效药物。

    二巯基丙醇只能肌内注射，排铜作用较弱，连续使用作用下降。本药副作用较多，注射局部常出现疼痛，形成硬结，使用不便，常有恶心，呕吐，头痛，全身酸痛，口辰、眼、咽、阴茎等有烧妁感，血压上升，心悸等。部分患者使用初期，由于器官中的铜被动员入血，使病情迅速恶化。偶尔可引起急性溶血和急性肝功能衰竭。国外上世纪80年代以来已很少用于治疗肝豆状核变性。但也有少数患者服用青霉胺疗效不佳而用二巯基丙醇有效。