原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）简称PBC，是一种慢性进行性肝内胆汁淤积性疾病，其主要的特征为肝内小胆管的非化脓性炎症与梗阻、门静脉炎症。其最特异性的症状是皮肤瘙痒，就诊时50%的患者有皮肤瘙痒症状，最终可发展为肝硬化、门脉高压、肝功能衰竭等。90%左右的患者血清抗线粒体抗体（anti-mitochondrial antibodies,AMA）阳性，其中抗线粒体M2亚型抗体为诊断本病的特异性抗体。此外，患者可有免疫球蛋白增高（IgM增高尤为明显）、抗核抗体（aiti-nuclear antibodies,ANA）、胆管细胞抗体等自身抗体阳性，提示本病与自身免疫有关。肝活检对本病具有确诊意义。
一、 名称由来
结石、肿瘤等引起的胆道长期梗阻，胆汁淤积，可引起肝硬化。这种肝硬化继发于大的胆管的梗阻，所以叫作继发性胆汁性肝硬化。1851年有人报告了另一种胆汁性肝硬化，患者大的胆管并无明显的梗阻，为了与前一种肝硬化区别，所以称为原发性胆汁性肝硬化。后来研究证实，本病的病理特点是肝内小胆管的非化脓性炎症，伴有胆管破坏，门脉周围炎症及肝实质碎屑状坏死，最后可进展为肝硬化和门脉高压。由于医学发展水平的限制，当时只能诊断一些典型的发展到了肝硬化的病例。其实这个病的发展需要一个漫较长的过程，肝硬化仅仅是最后的结果。在20世纪70年代中期以后，随着特异性诊断方法的建立，对本病的认识逐渐加深，报道的病例逐渐增多，发现了很多无症状、无肝硬化的PBC，所以这个名称并不恰当，但是国内外仍然沿用PBC命名。
PBC在全世界各人种均有发生，世界范围内年发病率约为19~240/百万，英国年发病率为40~~50/百万，美国每年新发病1万人。欧美的统计资料表明，肝硬化病例中PBC约占5~~10%。近年来，随着对该病的深入研究及实验室检测技术的发展，尤其是抗线粒体M2亚型抗体的检测，使PBC得以早期发现，一些临床表现不典型的病例能够明确诊断，其实际发病率比这要高得多。
我国1980年前仅有个别病例报道。1980~2000年报告48例。但是近年报告的病例显著增多，2002~2002仅北京、上海、江苏即报告236例。国内专家一致认为我国PBC发病率率并不低。近年我科建立了新的诊断方法，为正确诊断本病创造有利条件，所以诊断的病例数成倍成加，我个人近年已诊治30余例，我相信PBC是一个重要的肝病，而且早期治疗的效果甚好，值得引起患者和医生的注意。
三、发病原因
本病的确切病因和发病机制尚不完全清楚，目前认为是自身免疫与环境因素相互作用的结果。已提出的病因括：
1．病毒感染：有学者认为乙型肝炎或丙型肝炎病毒感染可能为本病的致病因素。但是，与对正常人群比较，PBC患者的乙肝和病肝感染率并不高；另外，PBC的患者缺乏病毒性肝炎的某些特征性组织学改变。因此，肝炎病毒在PBC中的作用有待于进一步研究。而乙、丙型肝炎合并PBC是完全可能的。
2．真菌与细菌感染：仅仅有一线索，尚缺乏可靠依据。
3．药物与毒物：众多的研究表明，酚噻嗪、有机砷、氯丙嗪、磺胺、甲基睾丸酮、类固醇类避孕药等，均可引起胆汁淤积和肝内小胆管损伤。因此，学者们推测这些药物和毒物可能与本病的发病有一定关系。
4．硒缺乏：新近的研究表明硒缺乏可引起脂质过氧化酶活性增加，自由基产生增多而导致胆管上皮细胞损伤，认为硒缺乏可能与PBC的发生有关。但部分PBC患者血清硒和自由基水平正常。
5．遗传因素：PBC有一定的家族性，但是其确切的遗传关系尚不清楚。
总之，本病的病因及发病机制尚不清楚。近年来的研究表明，免疫调节紊乱、自身抗原、自身抗体、T细胞减少和细胞因子在PBC中的发病作用正日益受到重视。但是，这些问题过于专业，在此就不多说了。
