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NCL属进行性肌阵挛性癫痫可分3型
发布时间:2013-05-27      来源:

  神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫,是一组常染色体隐性遗传病,其特点是神经元有脂色素沉积,引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷,根据患者的起病年龄可分为3型。

  1、婴儿型

  出生后9~19个月内发病,视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且相对较严重。相关基因在染色体lp32,编码软脂酰基蛋白硫酯酶,该酶参与蛋白分解过程中的去脂作用,分解半胱氨酸残基上的脂肪酰基。

  2、晚婴型

  2~6岁内发病,早期表现为智力低下,共济失调,晚期可出现视力障碍;发作类型多种多样,可为肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神发作等等。相关基因在染色体11p15,编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。

  3、儿童型

  4~10岁内发病,较常见。患者有视觉障碍、共济失调、智力低下等表现,癫痫发作类型可为肌阵挛发作、不典型失神发作或全身强直阵挛性发作。相关基因在染色体16p12.1上,编码一个特殊的蛋白,目前对该蛋白的功能还不是十分明确。

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