白血病相关染色体异常或与唐氏综合症有关
发布时间：2010-12-27
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圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Down syndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《自然—遗传学》（Nature Genetics）的杂志上。
科学家在之前的研究中发现，X染色体和Y染色体DNA复制区出现了一个重复缺失(recurring deletion)，该区域即拟常染色体1区(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴细胞白血病的一个亚型——前驱B细胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被发现的，研究人员发现在同时出现B-ALL和唐氏综合症的儿童患者中，PAR1缺失现象很常见。
PAR1缺失导致两个基因P2RY8和CRLF2发生融合。基因的融合使CRLF2的表达水平处于P2RY8启动子的控制之下。因此，CRLF2的表达量能达到正常水平的10倍。在唐氏综合症患者基因中，CRFL2是引起B-ALL第二个影响基因。第一个影响基因是JAK2激酶基因。
在该研究中，研究人员报告了CRFL2和 JAK2 基因变异之间的关系——在携带CRLF2基因变异患者中，也能发现JAK突变体。在同时患有唐氏综合症和急性淋巴细胞白血病的儿童中，约有28%的儿童基因中CRFL2和JAK基因发生改变。（来源：生命经纬）
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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