原发性胆汁性肝硬化（PBC）的临床表现并无特异性，其诊断依赖于实验室检查，实验室检查是诊断PBC必不可少的依据。PBC可出现多种实验室指标的异常，但不同患者出现异常指标的种类和程度是不一样的，因此，有条件的地方要尽可能完善以下检查项目，这些指标可以互相补充和印证
一、血液常规检查
早期患者可完全正常，但是中晚期患者多有降低，可表现为某一系降低或三系均降低，与消化吸收不良引起的营养障碍有关，也与脾功能亢进有关。不少患者就是因为血常规异常而就诊。
二、血液生化检查
1．肝功能：ALT和AST可完全正常或轻度升高，很少超过正常上限的5倍；胆红素可正常或轻度升高，晚期可显著升高，以直接胆红素升高为主；血清白蛋白早期变化不明显，晚期可降低甚至显著降低；球蛋白早期即可升高，有的高达60~70g/L，白、球蛋白比例下降。
2．碱性磷酸酶（ALP）和与γ-谷氨酰转肽酶（GGT）：均可升高数倍至数十倍，与黄疸不成比例，即使无黄疸或轻度黄疸也可显著升高，是PBC的重要特征。两者的升高不完全平行，一种升高的倍数可超过另外一种。
3．总胆固醇：文献报道约60%患者血清胆固醇增高，以磷脂和胆固醇升高为主，但是我看的病人多数并无升高。
4．凝血酶原时间：一些文献认为早期由于维生素K的缺乏，可出现凝血酶原时间延长，晚期因肝功能衰竭而致凝血酶原时间延长。但是我看到的大部分患者凝血酶原时间正常。
三、免疫学检查
1．免疫球蛋白： 70%~80%的PBC患者IgM升高，有的常高出正常数倍，可见于本病的早期阶段，是本病的特点之一，对本病的诊断有较大意义。
2．抗线粒体抗体（AMA）：是PBC最重要的诊断试验，90%以上患者阳性，80%患者其滴度> 1：80，无症状PBC此检查阳性率最高达88.1%。但滴度与病情或病期无明显关系，用免疫抑制剂治疗后并不消失。线粒体抗原（M）有9个亚型，即M1~M9，PBC患者以M2亚型最常见，阳性率接近90%，一般学者认为线粒体抗体M2亚型对PBC的诊断具有高度的特异性。
3．其它自身抗体：如类风湿因子（RF）、抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗DNA抗体、抗甲状腺抗体等也可出现，但并不常见。
四、肝脏病理检查
肝脏病理检查对PBC的诊断具有特别重要的意义，是确诊断的重要依据之一，特别是对于未进行抗线粒体抗体（AMA）检查，或抗线粒体抗体（AMA）阴性的患者。尽管本书主要是面向病友的，病理变化对于他门来说过于专业，但是本书的读者也有专业人员，为了读者更好的理解PBC的病理变化，理解肝脏病理检查对PBC的诊断价值，所以这里仍然做较为详细的介绍。PBC肝脏病理学改变最初主要在汇管区的直径80μm以下的叶间胆管。肝脏组织病理变化可以分为4期：
1．Ⅰ期：胆管细胞炎症期。主要为叶间胆管慢性非化脓性炎症，胆小管管腔、管壁及其周围有淋巴细胞、浆细胞、成纤维细胞浸润，汇管区因炎症细胞浸润而扩大，但肝细胞界板正常，无胆汁潴留现象。
2．Ⅱ期：胆小管增生期。小叶间胆管因慢性炎症的进行破坏而逐渐消失，代之以纤维组织及不典型的小胆管增生，病变累及汇管区周围的肝细胞，可见毛细胆管扩张，内含胆栓，胆管周围肝细胞肿胀，汇管区炎症扩大，形成界面肝炎及碎屑样肝炎
3．Ⅲ期：瘢痕期。汇管区纤维增生明显，纤维分隔自汇管区向小叶延伸，汇管周围淤胆加重，肝细胞变性，有碎屑样坏死以及淤胆，界板模糊不清。
4．Ⅳ期：肝硬化期。纤维化继续进行，汇管区纤维间隔相互连接，分割肝小叶形成假小叶。
五、影像学检查
包括腹部B超、腹部CT和MRI，必要时进行逆行胰胆管造影（ERCP），主要是为了排除肝外梗阻性黄疸。
