南方医院血液科孙竞教授提醒，身为血友病携带者的孕妇在生产前要做血友病诊断，以避免生出血友病后代。

　　据南方医科大学南方医院血液科孙竞介绍，血友病、血管性血友病和其他因子缺乏症是终身性出血疾病，这些疾病都妨碍血液适当凝固。血友病患者可能因为很轻微的伤而内出血不止，关节和肌肉出血常常会引起剧痛和残疾，而重要内脏器官的出血，如脑出血，会导致死亡。

　　孙竞说，血友病的致残率很高。有关调查表明，在随访的患者中0-18岁的患者里，61%的人有残疾。而18岁以上人群残疾比例更高达90%以上。

　　孙竞说，按发病率估计，广东约有8000-10000名血友病人。“但很遗憾的是，现在登记在册的病人只有1000多，估计还有六七千的患者成了‘漏网之鱼’。”

　　症状：内脏出血可夺命

　　血友病是终身性的遗传性疾病，病人自出生的那一刻就受到此病的影响。迄今为止，还没有纠正基因缺陷的办法。

　　孙竞介绍，血友病按严重程度可分为三类：重度血友病患者血液中的凝血因子不到正常水平的1%，如果没有预防性治疗，重度患者在一个月内可以发生数次出血，出血常在没有明显原因下发生，被称为“自发出血”。中度血友病患者一般不经常出血，如果出血则是由小创伤导致，例如运动损伤或外伤。轻度血友病患者的出血情况更少，他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己出血的问题。由于平时出血少，轻度患者往往不知道出血时该怎么处理，这正是轻度血友病患者的危险所在。

　　“很多人认为血友病人的出血是从伤口中不断地流出很多血，这其实是不正确的，一般来说血友病患者体表的出血经常不严重，最要命的反而是体内的出血，这也是不容易在外表看到的。”孙竞强调，内出血常发生在关节（尤其是膝关节、踝关节和肘关节）、组织和肌肉内部。危及生命的出血则发生在中枢神经系统、胸腹内脏等。

　　对策：预防治疗才是上选

　　如果发现孩子在自幼萌牙时常出血，身上经常青一块紫一块，或者在轻微外伤时较难止住血，又或者关节出现肿胀，再加上家族里有人有血友病（但约三成血友病患者无家族史），就应该怀疑血友病的可能，应尽早到医院抽血诊断。孙竞介绍，重度血友病人1岁之内就会有明显症状，中度患者在5、6岁左右一般也显现出异常。

　　目前，血友病的治疗是补充缺乏的凝血因子，使患者凝血因子提高到止血水平，以预防或治疗出血。治疗原则是尽早、足量和维持足够时间。按照治疗的方式，又可分为预防治疗和按需治疗两种。预防治疗是出血没有发生前，定期地注射凝血因子，使体内凝血因子长期维持在1%以上。按需治疗是在出血发生之后才注射凝血因子的紧急治疗。

　　孙竞说，预防性治疗费用昂贵，一些病人考虑到经济状况，被迫选择了按需治疗，但如果从病人长期的生活质量来说，预防治疗才是首选。

　　预防：携带者女性产前需诊断

　　孙竞强调，如果家族中有血友病遗传史，应该在结婚前去诊断是否为血友病患者或携带者。男性血友病患者与配偶在生育前可以做产前性别诊断，确保生男孩；女性携带者在生育前也应作产前诊断，避免生出血友病后代。产前诊断应该在妊娠期2个月内进行，方式有两种：绒毛活检，在受孕9~12周进行；羊膜腔穿刺，通常在妊娠16-21周进行。

　　城镇血友病患者享“大保单”

　　血友病的预防治疗需要每周注射2-3次凝血因子，每年总费用三四十万。目前，广州地区已建立起针对血友病患者的健全的医疗保障体系，参与城镇医保的患者预防治疗自付比例只有5%，有些甚至可争取到全免费。

　　城镇医保：2006年2月1日，广州市劳动和社会保障局印发的《关于将血友病纳入广州市基本医疗保险门诊特定项目范围的通知》，所有广州市主城区的患者都可以享受到基本的血友病门诊治疗，门诊报销65%。

　　新农合：2008年12月23日，广东省卫生厅办公室印发了《广东省新型农村合作医疗特殊病种门诊补偿报销工作指导意见》，将血友病明确纳入新农合门诊补偿范围的特殊病种。

　　慈善救助：2009 年6月1日，中华慈善总会拜科奇援助项目启动。项目资助2-18周岁的中、重度血友病儿童开展预防治疗。

　　民政救助：今年4月26日，“为生命续航－血友病儿童援助项目”即将启动。此项目旨在减轻重度血友病青少年的治疗费用，最高援助资金上限是每人每年6万元。