许多影响到脑部发育的遗传性疾病都可伴有癫痫发作，其中最常见的有三大类疾病，即神经皮肤综合征、遗传代谢性疾病和染色体病。

    1.神经皮肤综合征  此类疾病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。发病机制是：神经组织和上皮组织在胚胎发育过程中共同来自外胚层，某种遗传因素影响了外胚层的发育，同时造成上皮组织和神经系统的异常。神经系统异常的症状常为癫痫发作和智能低下。CT检查可发现脑内异常钙化（如结节性硬化症和脑面血管瘤病），皮肤可见一些特异性体征，如结节性硬化的面部皮质腺瘤和脑面血管瘤病的面部沿三叉神经分布区的血管瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传，其特点为病人的父母一方是病人，代代均有患病者，男女均可发病。

    2.遗传代谢疾病  此类疾病中较常见的是氨基酸代谢异常，其次为类脂质和糖代谢异常，具体疾病可达数十种。其共同的发病机制为因遗传基因造成某种代谢酶缺陷，直接影响某种物质的代谢过程。这种代谢障碍或因某种体内物质缺乏，或因某种不能代谢的中间产物造成的毒性作用，影响神经系统的正常发育，出生后出现癫痫发作。这类疾病的共同特点是，出生后不久即有癫痫发作、智能低下、发育障碍及脑性瘫痪。此类疾病多为常染色体隐性遗传，其父母都不是病人，但都是致病基因携带者，近亲结婚发病率高，男女孩都能发病。

　　3.染色体异常  一些有染色体异常引起的疾病或综合征常有癫痫发作，如先天愚型（21三体型）、13三体型、18三体型及14号环状畸形等。

有人细查1654例住院的先天愚型患者，发现其癫痫发病率为5.8%，另有报告128例该病住院患者中有癫痫发作史者占10.2%。

首例被证实患14号染色体环状畸形的患者是一个女婴。

其智力发育不全，有癫痫发作，皮肤有散在白斑和多发性点状色素沉着及头面畸形。一组7例本病患者的回顾性分析中显示6例有癫痫发作。

    15号染色体倒位重组时病人有频繁癫痫发作。在文献报告的28例中，21例（75%）有癫痫发作，但无明显身体畸形等异常。

    此外，先天性睾丸发育不全综合征、多X综合征、XYY综合征等也常有癫痫发作。