罕见病绝不只是少数人的事

    “我一直认为，罕见病与非罕见病总是互相转化的。天花等曾经是流行病，但现在已经基本被消灭成了罕见病。艾滋病曾经是罕见病，现在却在全球泛滥。引起众多关注的非典、甲型H1N1流感，从数量而言其实也是罕见病。所以，关注罕见病不只是关注少数人，关注需要帮助的人，更是关注我们自己。”说这些话的是王成林，他在1994年创办了国内惟一的《罕少疾病杂志》。而深圳也在1999年成立了国内第一个罕少疾病学术组织——深圳市医学会罕少疾病专业委员会，王成林目前担任主任委员。王成林最后告诉记者：“少被关注的，大多是遗传性的罕见病。”

    确实，记者之前所接触的小脑萎缩、法布雷病、成骨不全症、血友病大都与基因遗传有着密切的关系。张亚非认为，“非传染罕见病如果不重视，也会迅速增加，比如曾经是罕见病的地中海贫血，患者就是通过遗传而迅速增加的。”

    张亚非低沉地说：“很多人觉得罕见病患者不会出现在自己家里，可我祖上几辈也没有法布雷病患者啊，很多基因潜伏着，谁也不知道下一个罕见病患者会出现在谁的家里。”确实，曾广兵、曾广礼兄弟祖上几辈没人有类似的问题。

    罕见病相关法律的出台还需要一定的时间。孙兆奇说：“我不会坐等法律出台。我要继续促进某一种药乃至一类药的进口。”张亚非说，全国各罕见病病友组织的最终联合，已经成为病友们努力的目标。王奕鸥则认为：“只有常见病已经得到较好处理的时候，人们才会关注罕见病。只有‘平等’、‘和谐’理念深入人心，国家医改提出‘人人都有医疗权’的今天，罕见病患者为自己说话才能赢得广泛的支持。”

    名词解释

    罕见病：世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65/1000～1/1000的疾病或病变。目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。闰年的2月29日被美国和欧盟确定为“罕见病日”，用这个4年一次的日子暗喻罕见病的罕见特征。而用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，又被形象地称为“孤儿药”。