伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者 1 例-罕见病例-君健网

伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者 1 例

发布时间：2014-12-23 来源：

患者，女性，25 岁，范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨 CT 扫描结果。

图示. 左侧中耳听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚融合（图 1 箭头所示）；左外耳道 (EAC) 狭窄（图 2 箭头所示），闭锁的骨板与锤骨柄融合（图 3 箭头所示）。

伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者

范可尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性贫血。大约有 35% 的患者发生白血病或其他恶性肿瘤，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常伴多器官先天性畸形, 如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，听力障碍和先天性心脏病等。

近年来，伴先天性耳畸形的范可尼贫血病例较前报道增多。其中，传导性耳聋较感音性耳聋多见，这是因为这些患者外耳道狭窄或闭塞，鼓膜发育不全，骨板位于鼓膜下和听小骨畸形。

治疗：佩戴助听器；手术治疗（扩宽外耳道，听小骨畸形矫正）。

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