委员呼吁：要让罕见病患者“用得上药，用得起药”
建议建立国家罕见疾病机构加强罕见疾病管理

相对于多发病、常见病，罕见疾病过去因为患病人数少且社会大众认识不足，以至于患者的医疗与生活相关需求未受到重视。罕见疾病80％以上为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，据医学文献显示，每人平均身上约有七到十种基因的缺陷，一旦夫妻双方基因缺陷相同，则容易生出有显性基因缺陷的新生儿。因此遗传性疾病对于一个国家人口质量影响巨大，重者因死亡而造成家庭悲剧，轻者因智障而造成家庭、社会与政府的负担。

所幸近年来国内各界有识之士早有立法等呼声。如全国人大代表孙兆奇自2006年起连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助建议；全国人大代表朱维芳在去年全国人大会议上提出关于制定我国罕见病防治法的议案；中国工程院院士王正国呼吁“提高罕见病诊治水平”；去年中华慈善总会成立罕见病救助办公室；以及中国科学技术大学志愿者组织“芳草社”组织实施了“关注罕见病高校巡回宣传活动”，发起救助罕见病患者的爱心活动。罕见病患者是社会弱势群体中之“极弱势”，假如没有政府和社会的关心和帮助，非但患者的基本生存权利无法得到应有的保障，更将有可能出现许多不幸的家庭和复杂的社会问题。但如果政府和社会能及时地关注和投入，则可使这些问题所致的社会成本降至最低。为此建议：

一、在卫生部领导下，成立罕见疾病管理部门

罕见病大多诊断治疗困难，在WHO公布的将近5000－6000种罕见病中，由于尚未开发出可适用的药品，绝大多数仍未得到治疗，目前有治疗手段的这类疾病仅有100余种。目前，国内医学界对绝大多数罕见疾病缺乏研究与了解，很难对其进行常规的流行病学调查来计算罕见疾病的发病人数，绝大多数罕见疾病的发病率也没有确切报道。近年来，美国、欧洲、日本、澳大利亚等国家和我国台湾省均成立了罕见疾病的管理组织机构，在研究人员、患者组织、政府机构或制药企业的发起下，已经建立了覆盖国家(地区)或国际范围的部分罕见疾病的数据库，这不仅对罕见病相关医学的发展起到了举足轻重的作用，而且对这些国家制定罕见病医疗保障政策起到了重要作用。因此，建议卫生部成立罕见疾病相关的行政管理部门，并建立由国家统一协调管理的罕见疾病登记管理系统，以正确估算国家罕见疾病的发病人数、进行罕见病诊治的卫生经济学研究、评估国家对罕见疾病患者提供医疗保障的能力及程度。

二、在卫生部领导下，设立罕见病药物制度管理办公室，与人力资源和社会保障部一起编制《罕见病医保药品报销目录》

罕见病药物与常见病药物相比，在研发、临床、注册、生产、供应等方面具有显而易见的特殊性，为了规范管理、造福患者，国家应建立罕见病药物制度，进而编制《罕见病医保药品报销目录》，将罕见病药物纳入专业化管理的渠道，更有效的解决罕见病患者的特殊困难，切实保障他们“用得上药，用得起药”。

三、在人社部领导下，在卫生部、民政部等政府部门的共同参与下，组建罕见病医疗保障机构，多渠道解决罕见病患者医疗费用，使得罕见病患者享有就医健康的权利

我国有些省市对于一些治疗费用相对高的特殊疾病医疗保障开创了一些新的模式，例如，在广东、海南、福建、陕西、新疆、山东、浙江等地方医疗保险部门的带领下，对于治疗慢性粒细胞白血病药物纳入地方医疗保险药品目录或由医保救助基金承担一些治疗费用；对于先天性代谢异常的罕见病苯丙酮尿症，我国卫生部已经对西部地区22个省份的500名城市低收入家庭以及农村家庭的新生儿患者免费提供特殊奶粉。然而，对于已有特效治疗药物的其他罕见病(例如，由于先天性代谢异常导致的戈谢氏病)，我们政府部门目前还缺乏相应的医疗保障政策支持，而患者家庭多因无力支付药费而放弃治疗。建议成立国家级的罕见病医疗保障机构，首先对于有治疗方法、疗效确切，特别是只有唯一治疗方法罕见疾病，召集人力资源和社会保障部、卫生部、民政部、慈善组织等相关机构共同开展研究，制定由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见性遗传病患者的医疗付费问题。