肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断?

　　本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤，摆动，肌张力增高，不自主运动等，以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。

　　1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右，儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。

　　2.精神症状 肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。

　　临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生，但亦可表现较早，情绪障碍主要以强制性哭笑，情绪不稳，喜怒无常，易激动，欣快，或情感淡漠，兴趣降低等常见(欧阳珊，1990)，也可见抑郁，焦虑症状，人格及行为障碍表现为迟钝，幼稚，戏谑，轻率，任性，说谎或偷窃等违纪行为等，但冲动行为亦不少见，逻辑性思维亦可明显异常，而幻觉，妄想较为少见，随着病程进展，智能障碍日益明显，后期呈严重的痴呆状态，亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现，到疾病晚期，脑实质严重受损，此时患者的日常生活完全不能自理，可出现性本能亢进表现。

　　3.神经系统症状和体征 本病三大主要征象为锥体外系症状，肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤，手臂大的摆动，肌张力增高或强直，不自主运动，共济失调等最为常见，其他如构音不清，流涎和吞咽困难等也不少见。

　　多数病例角膜外缘有棕绿色色素环(Kayser-Fleischer环)，实验室检查有血清铜氧化酶活力减低，角膜色素环的检出率高达90%以上，具有重要的诊断价值，此环呈棕色或灰绿色，位于角膜边缘，在裂隙灯下较易看到。

　　肝损害以肝大，脾大最常见，晚期出现腹水及肝硬化。

　　本病为持续进展性疾病，大多预后不良，从出现症状到死亡约7～15年，多因肝衰竭或并发感染而死亡。

　　锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据，此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。

　　1.器质性损害的证据

　　(1)脑病变，肝脏病变。

　　(2)发病年龄和明确的遗传史。

　　(3)肌张力增加，震颤，角膜K-F环等。

　　2.精神症状

　　(1)智能损害呈进行性加重。

　　(2)情绪障碍和人格改变。

　　3.实验室检查

　　(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜，肝铜升高，血清铜氢化酶降低。

　　(2)肝功能损害SGPT，ZnTTT等升高。

　　(3)脑CT，MRI检查，可见基底节区低密度改变。

　　锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。