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肝豆状核变性的临床表现
发布时间:2009-08-25      来源:杨旭教授专著《肝病健康全书》(独家授权君健网 请勿转载)

    1.轻度血清转氨酶增高:这种类型常见于无症状者,通常在例行体检时发现血清ALT和AST增高,并常以AST增高更甚;

    2.慢性活动性肝炎;多见于儿童,是儿童慢性活动性肝炎的重要原因之一。因为患儿常无其他明显的铜蓄积的证据,开始常被误诊。患者常有乏力、钠差、肝脾肿大、反复肝功能异常。

    3.肝硬化:在肝脏型中最为常见,占60%以上。患者可伴有乏力,纳差,黄疸等症状,也可无明显症状。许多患者就诊是即为腹水、食道静脉曲张出血或肝性脑病。

    4.暴发性肝衰竭:多见于青少年儿童。患者黄疸迅速增加,凝血酶原时间明显延长,常伴有严重的溶血性贫血,病情凶险,如不立即进行肝移植,几乎100%死亡。

    肝脏受损可引起内分泌功能紊乱,不少患者出现青春期延迟、闭经、流产、男子乳房发育等。

    三、神经系统表现

    患者意识清醒时出现不能控制的不正常的运动称为不自主运动。不自主运动是由锥体外系(中枢神经系统的一种结构的名称)控制的。基底神经节是锥体外系的主要组成部分。尾状核、豆状核等是基底神经节的主要结构,也是铜沉积的重要部位,因而患者常出现不自主运动。患者通常在20或30岁发病,青春期前很少发病。神经异常是逐渐出现、加重的,最初仅有轻微的异常,包括行为变化,学习成绩下降,动作不协力,书写能力恶化等。随着疾病的进展出现各种典型的不自主运动:

    1.构音困难:占87%,由于咽喉、舌、及面部肌强直所致。患者说话缓慢,字音含糊不清,声音低沉,节律不整,断断续续,严重时完全不能说话;

    2.肢体震颤:占64%,多为单侧肢体,尤以上肢多见。随着病情的进展,四肢、头颅、下颌均可出现震颤;

    3.行动迟缓,苯拙,步态前冲或不稳:占74%,由于肌张力增加,患者起步困难,步履僵硬,或易前倾、側倾、协同动作消失,出现类似帕金森病的慌张步态;

    4.面具样脸,苦笑貌,怪异表情:占53%,由于肌张力障碍累及面部及口部肌肉时引起表情极不自然;

    5.流涎:占50%;

    6.吞咽、精细动动作困难:占33%,严重者不能吞咽,这是咽喉肌和吞咽肌强直所致;肢体抽动占6%。晚期肌强直收缩增剧,可引起剧痛。

    除了锥体外系症状外,患者还可有较广泛的神经损害。

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