目的 观察中国人眼白化病1型（OA1）的临床表现特点。方法 临床和基因检查确诊的16例OA1患者及8例女性携带者纳入研究。其中8例患者和4例携带者来自同一个家系。所有患者和携带者均进行了矫正视力、详细的裂隙灯显微镜眼前节检查。16例患者中，行间接检眼镜检查15例；眼前节照相10例；眼底彩色照相4例；散瞳检影验光8例；光相干断层扫描（OCT）3例；8例携带者中，行眼前节照相3例；眼底彩色照相3例。根据检查结果将虹膜色素沉着分为A、B、C三种类型。A型：虹膜色素轻微沉着不足；B型：虹膜色素沉着不均匀；C型：虹膜呈大片状色素缺失伴虹膜震颤。所有患者和携带者均进行了致病基因GPR143的检测。结果 16例患者矫正视力0.1～0.3；均有双眼球水平震颤，呈跳动型，双眼位正，未见斜视。验光检查者8例中，中度远视散光3例，低度远视散光5例。裂隙灯显微镜检查结果显示，16例患者中，虹膜色素沉着A型者8例，占50.0%；B型者7例，占43.7%；C型者1例，占6.3%。8例携带者中，虹膜色素沉着A型者2例，占25.0%；正常者6例，占75.0%。行间接检眼镜检查者15例均未见白化病眼底表现，仅表现为轻度色素沉着不足，未见黄斑中心凹结构。8例携带者中，眼底条纹状或点片状色素缺失4例；正常眼底4例。黄斑中心凹结构正常。OCT检查者3例均未见明显黄斑中心凹结构。基因检测结果显示，所有患者的GPR143基因均发现突变，检出率100.0%。携带者均检测到携带突变的致病基因。结论 国人OA1患者临床表现不典型，黄斑中心凹发育不良；致病基因突变检出率高。