走进罕见病家庭：他们不应该成为社会的“孤儿”

核心提示：罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。之间的疾病或病变。但在中国，罕见病尚无官方的权威定义。《社会能见度》节目组本周带您走进罕见病儿童家庭，呼吁更多人来关注和关爱这些孩子们，他们不应该成为社会的“孤儿”。

凤凰卫视6月2日《社会能见度》，以下为文字实录：

解说：5岁的刑雨萱被称为“瓷娃娃”，她得了成骨不全症，又称脆骨病。她的骨质脆弱，特别容易骨折。因为身体脆弱，雨萱很少出门，主要的活动空间就是家里的这张双人床。5年的成长岁月，雨萱经历了很多痛苦。

曾子墨：您是怎么发现孩子有脆骨病的？

宋然：我们家孩子1岁半的时候踩到小沙果上然后摔了一下，一般的孩子摔一下都没事，我们家孩子就骨折了，然后就打的石膏，刚开始也是不知道，然后就是从1岁半到3岁半，连续骨折10多次，然后就老去，然后人家大夫就跟你说了，这孩子肯定成骨不全，后来就去协和看的，等于是通过电视然后介绍去协和再看。

邢雨萱身患“脆骨症” 打喷嚏都能引发骨折

曾子墨：她骨折的部位都在哪些地方？

宋然：脚趾头、小腿、大腿、肩膀、胳膊、腰、屁股都有过。这种病因为他特别厉害的时候，就是在床上床单子搬一下都会骨折的，我们家孩子说轻也不算轻，说重也不算重那种，但是他都在床上就是稍微的嗔一下就骨折，他就稍微胳膊戳一下也骨折。

解说：从一岁多到三岁，小雨萱经历了大大小小十多次骨折，父母带着她走遍了北京的医院，在三岁半时，才被协和医院确认为脆骨病。

曾子墨：当你们拿到诊断书的时候，你的反应是什么？

宋然：反正肯定是心里不好受，不知道孩子将来会怎么样，这一辈子怎么走下去，也想过说到时候再说，可是真的走到那的时候也不知道该怎么往下走。

曾子墨：她知道自己骨头和其她的小朋友不一样吗？

宋然：嗯，我也跟她讲过我说你是成骨不全，然后我也跟她讲过说容易骨折，我说你自己要保护自己，进过很多次，但是孩子天性好一点就是肯定又好动。

曾子墨：那她有没有问过妈妈说，我跟别的小朋友不一样，别的小朋友可能能在草地上跑去踢球，可能妈妈就特别保护我。

宋然：嗯，她心里肯定有这种想法，因为我觉得她什么都能明白其实，她5岁了她也能明白一些事，但是她有时候我们家孩子也挺悲观的，我感觉出来的。有时候别人问她她就说我不想长大，我就想这样小小的，有时候说不清楚她，有时候她也特别懂事，说不清楚这个孩子，这种孩子偏聪明吧她们说是，应该比一般孩子聪明一些。

曾子墨：她情绪上呢？会因此变得特别敏感吗？

宋然：嗯，她特别敏感的，然后什么事动不动都爱哭。

解说：曾经因为一次严重的腰伤，小雨萱的两节脊椎压缩性骨折，她在床上躺了两年。但和别的孩子相比，雨萱还不算严重，有的瓷娃娃会因为咳嗽、哭泣而骨折。

邢雨萱骨密度几为零 用药开销大家庭难负担

曾子墨：像得脆骨病的孩子，他们的骨头力度会比正常健康孩子的力度低多少啊？

宋然：咱们正常人应该是两千多可能，两千多我们家孩子胳膊和手基本上是零，腰是两百多，吃了一年半的药差不多达到四百多，但是胳膊、腿现在还是没有，但是他说就是那个没看了以后，比之前的骨头的清楚度有一定的清晰度了，他只说有轮廓了开始。

曾子墨：像这种病的发病率大概是什么样的比例？

宋然：20万分之一，可能是那种。

曾子墨：你听到这样的数字，有没有说怎么我这么不幸或者我这么倒霉，20万分之一摊在我头上了。

宋然：也没有想过，就想过反正就想孩子肯定自己的孩子，大家现在基本上就一个孩子，肯定对别人来说是20万分之一也好，10万分之一也好，几十万分之一都无所谓，要是对你就不一样了，因为这就是百分之百。

解说：由于需要全天候的照看，又不放心请保姆，雨萱的妈妈宋然不得不辞职在家，全家靠爸爸一个人的收入过活。为了增加骨密度，雨萱需要每周定时吃一片七十多块钱的药，除此以外就是随时可能发生的骨折治疗费用。

曾子墨：对你们来说这个药价格能承受吗？

宋然：承不承受的你也得负担，打石膏一次是八百多块钱，但是这种病人家建议说还是打（支具），支具就是应该轻一些，因为石膏特别沉，说她骨骼承受不了，支具就要一千三百多一次，我们打过一次一千三百多，第二次打的时候等于又用旧的支具打的，就是这样开销比较大，然后开销特别大的时候我那会戒指、项链什么的都给当了。人家可能都是月光族，我们说句笑话我们属于月欠族，就是透下一个月的花，然后她父母现在退休了，有点钱以后就是过年过节的肯定会给一点，没有办法我们也算是啃老了。

曾子墨：孩子的治疗费用医保能够承担吗？

宋然：那会儿没有，今年才开始实施一老一小的，一小也是就是650以上才报50%，然后分是两千块钱，而且就是说看这些普通的感冒发烧都差不多，她那个用药是老年的骨质疏松的药，所以她一分都不报，她那种全是自费。

解说：因为容易骨折，雨萱从小就没有玩伴，爷爷奶奶和妈妈每天陪伴在她身边。每当志愿者或者同龄的小朋友来家看望她，都是她最快乐的时刻。看着雨萱一天天长大，妈妈宋然最大的愿望是能为孩子找到一所学校，让她拥有和普通孩子一样的成长体验，甚至将来能够独立照顾自己。

宋然：我妈就说你怎么办啊，替我担心，那我就说了这个孩子已经生了，我肯定会好好的养着她，那就只能把自己全部的爱给她，没有办法，也有人劝我说你再要一个吧，我说那不可能，要一个本身精力上达不到，身体也达不到。再一个就是说我觉得也不能把这个爱给她分走，我觉得就是说怎么也不能平衡的分的，大家都说不偏心眼，但是做不到，一碗水端平真的做不到，所以我就说就这一个孩子吧。你自己也不知道能跟他到多久，反正就是往那个长的奔着走，反正说这种孩子寿命应该短一些，希望能跟到他死。

字幕：目前，成骨不全症尚无有效治疗药物。

解说：吕先生一家有一对可爱的双胞胎女儿佳宁和佳平，今年也是5岁。这是他和爱人郝亚娜的掌上明珠，但不幸的是，两个孩子都是白化病患者。因此，夫妻两人也格外疼爱女儿们。

曾子墨：还记得她们出生时候的样子吗？

吕宝利：记得，当然记得了。当时出生的时候她们俩从产房出来，反正是我第一眼看见她的，当时看见之后呢他们说那是我闺女吓我一跳，确实当时刚出生的时候她们俩浑身都是白的，而且头发、眉毛基本上都是白的，当时看见感觉确实当时，反正一般人看见能有的那种正常心理咱都有了。

曾子墨：什么样的心里呢？

吕宝利：怎么说呢，怎么这样呢，当时反正是心里面说不出来那种感觉。

曾子墨：跟其他的孩子明显地不一样。

吕宝利：明显地不一样。

曾子墨：之前妈妈做产检的时候？

吕宝利：那时候反正怎么说呢？该做的检查都做了，就是没人告诉我们这点，就是B超、彩超反正我们当时想彩超应该能看出来，可是没人告诉我们，结果出生以后她们把孩子抱到保育箱去了，大概一个多小时的时间吧，回来告诉我们这孩子是白化症。

白化病患儿不能晒太阳 被称为“月亮孩子”

解说：母亲在哭泣中不得不接受现实。成长中，双胞胎女儿给夫妻俩带来了很多快乐，他们也格外仔细照顾两个孩子。因为皮肤缺乏黑色素，无法抵抗紫外线，每次出门，妈妈都会仔细地给女儿们涂抹防晒霜，做好防护，但他们最担心的，还是白化病引起的视力下降。

曾子墨：能够矫正吗？

吕宝利：当时也问过，但是矫正也没有办法矫正，只能说是给她创造一个好一点的环境，因为孩子视力是在6周岁之前发育完全的，她视力发展好像是6周岁以后才能基本上大概定型，所以我们现在就是到处求医问药，看哪能对她的视力恢复好一点，就积极地去。后来发现了一家医院，那就是说反正治疗我不太相信，但是现在对我女儿的视力的提高有所帮助，反正第一次就诊的时候她们俩的视力是1米6的时候，看那个视力表第一个字可以看见，后来第二次就能达到3米了，然后第三次的时候就能达到4米能看见那个字，现在就是一直在稳固地这样保守治疗。

曾子墨：什么样的治疗方法？

吕宝利：他那种治疗方法就是，用他们小医院特有的一种自制的一种药，几种药对一起主要给她泡脚，因为她年龄太小，那个药没有办法食用，所以就天天坚持泡脚，然后按摩眼部周围的穴位。

曾子墨：每天是送孩子到医院去，还是你们自己按摩。

吕宝利：自己在家也给她按摩，泡脚大约泡25分钟，然后按摩一次下来是25分钟左右。

解说：因为不能晒太阳，他们有个好听的名字“月亮孩子”。和很多罕见病孩子的父母一样，吕先生也在摸索中找到qq群、瓷娃娃协会等公益组织，和同病相怜的父母们交流。

曾子墨：除了治眼睛，你们还尝试其他的治疗吗？

吕宝利：尝试过，比如食疗，每次你看出我们吃饭的时候，像这些含黑色素比较多的食物，像什么木耳、黑豆之类的，反正是怎么说呢，反正是有黑色素的一些，不管是蔬菜还是水果，经常地给孩子在这方面给补一补。反正是收效挺微的，不是很明显。

曾子墨：治疗的费用呢？

吕宝利：治疗费用现在就她们两个光在医院的治疗费用是每个月大概是一千四百多，完了别的再加上买点那些像什么保健食品，还有那些就是反正是对她们好处的那些，不管是什么保健我们就积极地去买，买完了吃一段时间看效果怎么样，反正就是病急乱投医。

曾子墨：这费用医保能承担吗？

吕宝利：医保根本不管，医保那一块对于咱们这类的孩子根本一点都不使用，它保的那些药，像我们孩子吃的那些药基本上都不报销，等于从我们孩子出生到现在不管花多少钱，它到现在只给我们过有一个小医疗保险，还有一个残联有一个叫康复训练那么一个费用，那个康复训练包括的那个范围更小，那个大约报了有二百块钱，剩下就是一老一小那个，一老一小具体的到现在报多少钱我还不知道呢，还没报回来呢。

曾子墨：那这样的费用你们承担起来有问题吗？

吕宝利：硬撑，没有想别的办法。我呢目前为止承担这部分费用还行，因为毕竟原来也工作挣了点钱，包括孩子住院一直到出生，到现在这些费用全是花的积蓄，因为要靠现在这点工资的话，根本养不了她们俩，就光她们俩的学费再加上药费，每个月就三千多，基本上就是这个情况。

解说：对两个女儿，吕先生近乎溺爱，因为先天的疾病，他不能接受女儿们受到任何歧视、侧目，怕她们受到一点伤害。现实中，他常常因此而和外界发生冲突。为了孩子入学，他们也费尽周折。

曾子墨：几岁开始送幼儿园的？

吕宝利：我们是4岁开始送幼儿园的，本来幼儿园好像两岁半就能送，我们在孩子两岁半的时候呢，就我们家孩子附近的幼儿园基本上都找遍了，他们都不收。

曾子墨：为什么？

吕宝利：因为他们觉得我们两个女儿挺另类的，浑身雪白，而且虽然挺可爱，但是就怕影响我们幼儿园的入园率，怕别的孩子家长讨厌我们孩子怎么样怎么样的，基本上就不收我们家孩子，问了很多都是婉言谢绝，所以当初在给我女儿找幼儿园的时候，我们费了很大的劲。

曾子墨：她们有意识自己是有一种病吗？

吕宝利：她当然有意识，因为我领着孩子溜弯的时候，有时候很多人全是冲到我闺女跟前，然后蹲下趴到我闺女脸跟前去看，有时候吓得我闺女就往我们身后躲，那时候我们心里面太郁闷了，而且这种人人数还挺多，当时给我们的感觉就是怎么说呢，特想踢死这帮人。我们没有别的想法，就是你要背后聊的话你最好等我们走远，稍微走远一点也行，你别让我闺女听见好不好，这些人连这点仅有的工作心都没有，所以说当时确实很郁闷，每次聊到这的时候心里面太难过了。可是我女儿后来就问我，说爸爸他们为什么那么看我，我说他可能是看你漂亮，没见过你这么漂亮的人，我只能骗我的女儿，这些实话当时都没法说。

曾子墨：两个孩子的心理性格，有没有因此而受到影响呢？

吕宝利：我觉得受到过，因为毕竟是周围这种歧视，还有这种言论，反正她们有时候聊天的时候基本上都不会避着我们，我们领着孩子刚过去，也就一米多远然后他们就开始聊，在背后就开始聊，然后我闺女就下意识老回头看他们，就知道在聊她们俩，而且说我闺女这个那个的，她们俩现在都懂。

解说：和雨萱的父母一样，吕先生和妻子也不打算再生孩子，他们害怕自己会偏爱健全的孩子，让这两个可爱的女儿受到伤害。

曾子墨：那无论是从外界，从社会还是说从政府的角度来说，这些白化症的孩子他们最需要得到的帮助是什么？

吕宝利：最需要得到的帮助是给她们一点空间，给她们一点自由，别对她们指指画画的，你没有权利对她们指指画画的，包括任何人都没有权利在她们背后指手划脚。

曾子墨：尊重她们，理解她们。

吕宝利：真是请尊重她们，理解她们，因为她们很不容易，她们不光是在生理上有诸多不便，她们在心理上也要比别人多忍受一份东西，所以我想对大家说的就是这个，真是请尊重她们。

字幕：目前，白化病尚无有效治疗药物。

苯丙酮尿症患者：一生需提防神经毒药

解说：在延庆县，我们见到了小鹏（化名）和他的母亲，在母亲身后，小鹏格外腼腆，他是一名苯丙酮尿症患者。全家人都记得，这个孩子出生带给大家的喜悦，但几天后新生儿筛查的结果给了他们重重一击。

母亲：刚生一个孩子本来挺高兴的，结果突然说有病了，不敢相信也不太能接受，总觉得不可能。我原来就是一时间长了以后就发现，跟他刚开始生下来的时候头发都挺黑的，等过一些日子他的头发就变得特别稀、特别黄，尿的尿也特别有味，然后就说是这个病，后来确诊了以后又上中日医院去又检查一遍，检查一遍还是这个。

解说：苯丙酮尿症，缩写为PKU，是一种罕见的遗传疾病。患者无法正常代谢一种名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦摄入过量便会导致大脑发育受损。然而，这种氨基酸广泛地存在于蛋白质当中。这意味着，我们生活中绝大多数的食物对苯丙酮尿症患者来说都是需要一生提防的神经毒药。对于小鹏的妈妈来说，这些关于疾病的常识都是很久以后才逐渐知道。

母亲：他不能吃母乳，不能喝奶粉，然后吃那种特殊的奶粉，吃饭吃那种特殊的，刚开始我还以为小时候吃，大了就没事了，我现在才知道这就是终身的，永远都携带着这个，必须一辈子都控制着这个饮食。

母亲：这个都是他的粮食，像这个米买一袋就得59，几天就吃没，这个面是这一袋就28，面条也是，特别贵的，还有这种奶粉。都是拿淀粉做的，这些东西都是淀粉的，做完以后不管是米还是面，做完的东西都是透明的，发黏的，特别特别黏。口感什么的也特别不好吃，要不然他就是见我们吃饭觉得特别香，所以吃的馒头，吃的米饭他也特别馋。

解说：尽管知道自己和别的小朋友不一样，小鹏还是会难以抵对那些明令禁止的食物的诱惑。

母亲：他自己也知道，说我吃了不聪明了，有时候吃饭也就好像吃零食，有时候看电视的广告上做的什么巧克力，他就说妈我想吃巧克力。

记者：有没有不忍心的时候让他吃一点？

母亲：有的时候也特别那个什么，有时候有一回就是馒头，我们自己吃的馒头他就一个人在那趴那半天，然后就捏了一小块躲到那屋躲一边吃的，让我看见了然后我就看着他，看着他自己就哭了。

解说：在我们面前，小鹏显得非常腼腆。小鹏妈妈告诉我们，原来她会让儿子刻意回避别的小朋友，因为她实在不能忍受儿子看着别的孩子手中拿着食物的可怜的眼神。小鹏清楚地知道哪些水果可以吃，哪些绝对不能碰。识字木块上的“香蕉”对他来说，永远只是一个概念。

解说：因为小鹏不能吃肉和蛋类，全家也基本吃素，实在想吃肉的时候，大人们就背着孩子偷着吃一点。因为总是要准备特殊的食物，小鹏的妈妈从来没带孩子回过安徽的娘家。

母亲：给我说个清明时节雨纷纷，路上行人欲断魂，后边怎么说？

母亲：有时候脾气上来也挺那个什么的，比如生气了一个人上那屋把们关上了，特别那个什么，要不然就是拿着东西给你扔了，往垃圾筒扔就不听话了。有时候不让他东西他也生气，不让吃他就半天不说话了，就躲一边去了自己关门自己呆着，呆一会儿再出来。

解说：只要坚持饮食治疗，严格地控制蛋白质摄入，小鹏就可以像一个正常孩子一样长大、升学。但每月小鹏都要去北京城里做检查，抽血，更小的时候，他每周都要在母亲的怀抱中从延庆赶到北京城做检查。当时你看我们家离北京也特别远，我们早上5点钟就从家走，夏天还好点，尤其是冬天的时候反正挺。

记者：怎么去的？

母亲：坐公交车。他这种孩子，就普通的一个感冒发烧，只要是发烧肯定就高，你什么都不吃他也高，他血脂自然就高了，就有时候感冒什么的都特别害怕，一感冒了肯定就高了，吃药也是，这个药也不能吃，那个药也不能吃，好多药不能吃，尤其是中药，西药还好一点。

解说：为了照顾孩子，小鹏妈妈只能留在家里，父亲则每天早上6点前就外出干活，到晚上7点以后才能回家。每个月两千多元的“特殊食品费”让这个家庭不堪重负。

记者：那他有医保吗？

母亲：没有。

记者：可以给他上医保吗？

母亲：他这种的没有医保，上不了。

解说：小鹏的妈妈起初只是本能地无条件爱着孩子，后来接触了瓷娃娃等志愿者组织，知道需要让孩子接触社会，接触同龄人，在数次碰壁之后，她终于把小鹏送进一家私立的幼儿园学习。小鹏也第一次有了好朋友。

母亲：有时候晚上跟他爸爸没事的时候聊天，只要一想到他的未来，你说以后上学了，可能现在上小学在跟前，以后上高中或者上远地了，以后吃饭怎么办，现在想这些事都特别烦。#像这种孩子如果将来结婚什么的，都不敢想象，不知道会怎么办，就是没有办法。

字幕：目前，苯丙酮尿症主要依靠特殊饮食治疗。