“肝豆状核变性”基因诊断课题获得阶段性成果
发布时间：2010-01-08
来源：新华网
安徽中医学院研究人员在实验室进行“肝豆状核变性”的生化实验。
由安徽中医学院、国家人类基因组北方研究中心、首都医科大学宣武医院基因诊断中心和安徽省优生优育遗传研究中心共同开展的“肝豆状核变性”基因诊断课题通过临床实验获得阶段性成果。“肝豆状核变性”俗称“铜中毒”，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，以往采取生化诊断方法，诊断时间长、易误诊。这项课题将“变性高效液相色谱”基因诊断方法成功运用于“肝豆状核变性”临床，一个样品的确诊只需8分钟，这一成果已通过安徽省科技厅组织的专家鉴定。新华社记者 王雷 摄
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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