肝豆状核变性是可以治愈而又需要终生治疗的疾病。如果将肝豆状核变性误诊为其它疾病，可能危及患者的健康甚至生命；如果将其他疾病误诊为肝豆状核变性，将给患者造成终生服药的痛苦。因此，肝豆状核变性的诊断必须100%准确，并力求尽早诊断。典型肝豆状核变性的诊断并不难，保持对本病的高度警惕是防止误诊的关键。本病的诊断不仅要靠医生，而且需要患者的积极的参与。有可疑症状的患者应及时到医院就诊，并提醒医生进行肝豆状核变性方面的检查，就可有效地减少、防止本病的误诊。

    一、哪些情况需要考虑肝豆状核变性？

    1．肝豆状核变性发病年龄多为儿童和青年。但是，随着全社会对本病认识的加深，诊断技术的进步，各种年龄的人都有发生肝豆状核变性的可能性。因此，在考虑本病时，不要受年龄的限制。

    2．已经确诊为肝豆状核变性的患者的同胞和父母。

    3．不明原因的慢性肝炎、肝硬化、肝脾肿大、转氨酶增高、脂肪肝。

    4．不明原因的的暴发性肝衰竭，特别是合并溶血性贫血。

    5．神经症状：轻微的神经异常，如行为变化，学习成绩下降，动作协调配合能力差；说话缓慢，发音含糊不清，声音低沉，节律不整，断断续续，严重时完全不能说话；手抖，四肢、头颅、下颌震颤；写字变形或书写不能；起步困难，行动迟缓，苯拙，步态不稳；面部表情不自然，苦笑貌，怪异表情；流口水、饮水呛咳、吞咽困难等；

    6．不明原因的精神异常：精力不集中，工作或学习成绩下降；情感波动明显，不易控制，为一点小事而吵闹、哭泣；淡漠、抑郁、欣快、兴奋、躁动、恐惧、强哭强笑等；幼稚动作、怪异行为、生活懒散、喃喃自语、攻击行为、违拗等；妄想、思维迟钝、幻觉、人格改变；智力障碍，有的病前学习成绩优良，病后减退，有的自幼智能不佳，病后更加减退，类如白痴；精神分裂症。本病的精神症状并无特异性，易被误诊为其他精神病，尤其是以精神症状为首发或精神症状突出的患者。因此，所有伴有肝病或神经病表现的精神病人，均应筛选本病。