那么，到底如何具体诊断肝豆状核变性呢？美国2003年版《肝豆状核变性实用指南》及国内的权威著作均没有提出具体的诊断标准。制订一套简明、准确、可操作的诊断标准是困难的，但是又是临床工作非常需要的。结合我自己多年的临床经验，我提出以下的诊断标准。诊断的主要指标是：①临床表现（神经病和／或肝病）、②K-F环（＋）、③铜蓝蛋白＜210mg/L、④尿铜＞１00 μg/24h、⑤驱铜试验＞1500μg/24h。在上述5项指标中，４项或４项以上指标阳性可确诊。

    为了使诊断更为科学，通过分析我院100余例肝豆状核变性和1000余例其他肝病的临床资料，近年我建立了肝豆状核变性计分诊断系统。这一系统的特点是将各项指标按异常程度分级计分，因为病毒性肝病、胆汁淤积对铜代谢有很大的影响，所以计分时要消除这些因素的影响。按照这一计分系统，最高为15分，7分以上可确诊肝豆状核变性，3分以下可排除肝豆状核变性，4~6分为疑似病例。这一方法的特异性为100%，敏感性为95.5%。这一方法同样适合于只进行了铜蓝蛋白和K-F检查的患者。（表1）

    对于疑似病例，应进行肝铜测定，如无黄疸，肝铜＞250μg/g干重，可确诊。对于高度疑似病例，如不能确诊，又不能进行肝铜测定，可进行青霉胺驱铜治疗，如数月后如病情好转，支持本病的诊断。

    无论确诊病例或疑始病例，有条件的可进行基因检查。但基因检查的阳性率低，未发现基因突变不能排除本病。

表1  肝豆状核变性诊断计分标准