肝豆状核变性如何诊断
发布时间：2009-08-25
来源：杨旭教授专著《肝病健康全书》（独家授权君健网 请勿转载）
7．不明原因的关节疼痛，特是合并肝病和神经病者。
8．不明原因血尿、蛋白尿
9．不明原因内分泌功能紊乱，如青春期延迟、月经失调、闭经、男子乳房发育等。
10．某些肝病诊断已明确，但疗效不佳，或出现不能用一种病解释的症状和体征。
二、如何诊断肝豆状核变性？
在讨论肝豆状核变性诊断问题的时候，首先我要强调5个基本原则：
1．单凭任何一个症状和体征、一项实验检查指标不能确诊肝豆状核变性。但是基因诊断除外，如果基因分析发现纯合突变或复合杂合突变，即使没有症状体征，也可以诊断为早期病人或症状前患者；
2．应尽可能进行多项检查，异常指标越多，诊断的准确性越高；
3．指标异常的程度越高，诊断意义越大，如铜蓝蛋白小于50mg/L，尿铜大于400μg/24h，驱铜试验大于2000μg/24h，其他疾病的可能性微乎其微；
4．儿童的诊断指标与成人不完全相同，儿童K-F环少见，尿铜可以小于100μg/24h，驱铜试验可以小于1500μg/24h；
5．有的肝病诊断明确（如病毒性肝炎），如要考虑合并肝豆状核变性，诊断指标要更加严格地掌握，因为这种情况虽然是可能的（本人就已遇见多例），但到底是非常少的。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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