那么，在中国体制下应该怎么来完善罕见病的立法机制？我认为，我国应该进一步明确罕见病的标准，同时中国作为拥有13亿人口的大国，每一个省都应该建立制度，组织专家结合本区域的特点，对本区域内的罕见病种类予以认定，制定罕见病用药的法律法规，逐步扩大罕见病种类的范围。

    我们发现，欧美先进国家罕见病治疗药物的形成和发展，实际上都离不开法律的制定和修改带来的推动作用。那么，我国同样也非常有必要通过法规性文件的制定，来概括规定罕见病用药的认定标准、认定程序、注册审评程序、市场排他性保护和研发资助等具体实施细则。目前中国的药品注册管理办法中有相关规定，在未来这一法规的修改中有必要增加或完善这方面的内容。

    同时，罕见病用药是一个非常专业的问题，可以考虑吸收医学、药学、法学、公共管理学、卫生经济学、公共管理等方面的专家来组成相应的专业委员会或机构，来提供罕见病的信息，组织罕见病用药的认定，运营罕见病产品研发项目资助基金，协调相关部门工作，开展相关领域合作，为罕见病用药的认定和注册审评提供咨询意见等等。

    还有一个重要的议题，就是罕见病药物的可及性和可支付性的问题。在我国，深化医药改革的背景下，罕见病用药的可及性和可支付性问题涉及到目前正在推进实施的基本药物制度，也涉及国家医疗保险的建设。我认为，我们应该逐步把罕见病用药纳入到医保目录中，而部分经济较发达的省市可以考虑先行先试。同时，罕见病药物的可及性也需要中国本土民族制药产业的共同关注和研究。

    在目前的基础上，今后罕见病用药的政策一定会逐步完善，这项政策不应该作为一项孤立的政策，也绝不仅仅是政府的事情，因为它涉及到药检、卫生、社保、财政、科技、商务等各个领域，还关系到社会民生。它的形成应该考虑我国的情况，循序渐进地，由多方形成合力共同促进。

    李定国：罕见病治疗不是少数人的事

    上海交通大学医学院附属新华医院内科主任，教授，博士

    “罕见病及其用药的立法工作需要高层沟通、两会提案、党派参与、学术交流、专题研究和媒体宣传六项工作来共同推进。”

    近年来，我们一直在推进罕见病相关的政策和立法工作，取得了一些经验和进展。这归功于我们主要做了六个方面的工作：第一是高层沟通；第二是两会提案；第三是党派参与；第四是学术交流；第五是专题研究；第六是媒体宣传。

    从2004年开始，我们和罕见病生产企业的高层管理人员不断和上海市的相关官员就罕见病遗传病的相关问题，进行深入的探讨和交流，并形成较为良好的理解和共识。

    2009~2010年，作为全国政协委员，我分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》的提案，呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义，建立合理的罕见病药物费用支付机制，简化罕见病用药的注册和引进程序，通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业。对这些提案，卫生部、人保部都给予了回复，回复的内容很多，包括了国家开展的很多罕见病方面的工作，以及一步加强罕见病的预防诊疗工作，提高对罕见病患者的医疗保障和社会救助等。