枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)

　　当我们抱着婴儿时，多少会闻到他们身上散发的「乳臭味」，但若小宝宝身体异味浓重或气味特殊，那就有可能罹患胺基酸代谢异常的疾病。像苯酮尿症患者会有霉味、异戊酸血症患者会有臭脚丫的味道，而枫糖尿症（maple syrup urine disease, 简称MSUD）患者的体液和尿液则会有枫树糖浆的甜味。

　　枫糖尿症是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病，发生率为几十万分之一，在台湾原住民病患约佔半数。枫糖尿症是因体内缺少支链甲型酮酸脱氢?素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行去羧基反应（decarboxylation），因而这三个支链胺基酸堆积在体内产生毒性，对脑细胞造成伤害，同时也产生了特殊的体味。

　　通常罹患此症的婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食慾减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。诊断上藉由分析血液胺基酸的浓度，可发现典型病患的缬氨酸、白胺酸、异白胺基酸及异白胺基酸的异构物（alloisoleucine）的数值很高，以及丙胺酸（alanine）浓度很低。此症依病患的临床表现及生化反应可分为五型：典型的枫糖尿症（classic type）、间歇型(intermittent type)、中间型(intermediate type)、维生素B1反应型(thiamine-responsive type)及E3 缺乏型(E3 deficient type)。

　　治疗方面，急性救治先求稳定患者的心跳、呼吸、体温及血压等生命徵象，再应用血液透析或腹膜透析移除体内堆积的有毒物质。再者，必须维持电解质和血糖的稳定，矫正代谢性酸中毒，以维持血液中适当的酸硷值，给予高能量的碳水化合物及适当的脂质以避免异化作用，有些对大量的维生素B1有反应的病童也可尝试给予此项治疗。在长期治疗方面，则是利用特殊奶粉适当管制病患对这三种分支链胺基酸的摄取。不过支链胺基酸是必需胺基酸，身体无法自行製造，必须靠外界适量的补充，所以要调整一般婴儿奶粉与特殊奶粉的比例，以兼顾必需胺基酸的来源恰足以供应病童生长，但又不能过高而造成毒性；因此，治疗初期病童要经常抽血以侦测血液中胺基的酸浓度。至于已经伤害到中枢神经系统的病童，除了仍应接受特殊的药物及奶品治疗外，尚需要及早接受早期疗育及复健治疗。