面对罕见病，国家需做什么
发布时间：2017-09-14
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目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，但这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。
“我们面对的挑战是什么？是希望卫生管理部门出台罕见病目录，把临床需求告诉我们。在各种各样的政策当中，没有提孤儿药这个词，所有政策中用的都是罕见病用药。但到底哪些是罕见病呢？”
“我是SMA（脊髓性肌萎缩症）患者的家长，我们患者联盟知道有一种药物在美国已经上市了，可以治愈这种SMA宝宝……中国药监局能不能引进这样的药物，让他们能够站立起来活下去？”2017年9月8日，在中国罕见病高峰论坛会议上，一位罕见病儿母亲在听完“药品审评审批改革对孤儿药上市的影响”主题发言后，向演讲者提问。
她身穿“美儿SMA关爱中心”的统一T恤，后背印着“I need your help”（我需要你们的帮助）字样，神情急迫。据了解，身患SMA的孩子会出现一系列肌肉无力和萎缩的症状，有些吞咽和呼吸功能也会受到影响。
当天上午，第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京开幕，会议由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心和北京协和医院共同举办。ICORD是国际最有影响力的罕见病组织，每年在不同国家举行年会，首届在斯德哥尔摩（瑞典首都）举行，这是ICORD首次来到中国举办。
大会邀请了来自世界各地的罕见病领域专家学者、政府官员、研究机构、临床医生、患者组织、医药企业和媒体人士共同参与。三天会期中，超过700位与会人员围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”的会议主题，针对罕见病的临床诊治、孤儿药的研发、罕见病患者登记体系、相关政策和全球合作等问题展开深入讨论。
“中国罕见病领域已开始被社会重视，需要与国际有更多的学习与交流。如何让中国的行业和中国的专家更快参与到全球罕见病领域，这需要全球最顶尖的专家与国内建立互动。同时，让中国行业包括制药公司、临床医生、病人组织、媒体和政府部门等看到国际上对待罕见病问题积极、热烈的状态，促进国内各个利益相关方也积极热烈地参与进来。”罕见病发展中心主任黄如方说。
罕见病注册登记平台拟三年内建成
“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在大会上，北京协和医院副院长张抒扬表示。
据张抒扬介绍，国家“十三五”精准医学研发的重点计划要求在国内建立一个罕见病队列注册登记研究，在各省市医院实施。一旦确认诊断了罕见病，可以通过各方协作，注册登记到此平台进行整合，这有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
“国家需要有这样的一个库，可以缩短时间、缩短路径，集中突破某几个病，才能对未来孤儿药的开发、患者得到有效的治疗，才能提供基础。”张抒扬说。
麻省理工学院教授、细胞分子生物学家Harvey Lodish介绍了美国相关情况，美国众多罕见病患者组织在信息注册中扮演着重要角色。他认为，注册具体信息尤为重要，这也将成为临床实验的关键。欧盟各国家也在逐步探索建立全国范围的罕见病注册体系。
不过，信息系统的建设和实施成本是共同的挑战。 这将是一个长期项目，需要动员各方力量的国家工程。另一方面，患者的支持和配合在系统建立的过程中也极其重要。
“并非所有病人对注册这件事都很积极，注册意味着要贡献病人自己的数据。”黄如方了解病人的处境，需要重新让患者对这种“奉献”建立起全面、客观的认知。他呼吁，罕见病与一般医学领域不同，病人一定要积极参与到科学的、积极的科研当中去。
建立完善的注册体系，将有可能为大量患者提供保障并和有效的治疗。以甲型血友病为例，我国现有甲型血友病约十一万人，诊断治疗率只有10%左右。据罕见病制药公司夏尔中国总经理丛凡提供的数据，目前登记注册的患者，从最初的五千多位发展到现在已经超过15000名。夏尔中国、中华慈善总会和中国促进卫生保健基金会等，为血友病患者提供了援助项目。截至2016年，已经覆盖了全国60多个城市，帮助了1100多位血友病患者。
中国是罕见病领域进展最快的国家
“社会经济条件、市场准入以及支付政策，是决定了患者能不能获得治疗药物的最核心因素。”黄如方说，在过去的30年，世界上也仅仅有五百多个被批准的孤儿药，这些药物里70%以上并没有进入中国市场，给中国的罕见病患者带来了极大困难。
而张抒扬说，由于我国人口基数大，“罕见病”并不罕见，按国际方法计算，中国有超过三千万罕见病患者。
值得赞许的是，罕见病的认知和救治在近五年发生了巨大进步，国内外专家都一致认为：中国是罕见病诊治领域进展最快的国家。
2014年夏季，美国前棒球运动员皮特·弗瑞兹发起冰桶挑战，风靡全球，他所患的罕见病“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS）也引起各界关注；这一活动蔓延至中国，多名科技界大佬和名人被点名参与了这一活动，让民众第一次对罕见病有了广泛认知；2015年底，中国国家卫计委成立了国家罕见病专家委员会，致力于罕见病议题的全方位解决；中国罕见病患者诊断率得到了显著提升，罕见病群体的相关组织也由2011年的19家到目前超过70家。2015年至2016年，国家食药监总局（CFDA）多次发文，支持罕见病治疗药物研发。2017年7月19日，国家通过药品谈判将36种药物纳入了医保目录，其中就有两种“孤儿药”，其中包括血友病，释放出了国家对高价“孤儿药”的关注。
药物创新和支付模式的改进也取得了多项进展。2015年，药品审评审批制度改革实施提出对罕见病用药的重视，2016年，《关于解决药品注册申请挤压实行优先审评审批的意见》要求，“防治下列疾病且具有明显临床优势的药品注册申请”优先审评，血友病等一些药物就在其中。
“我们通过许多途径尝试为罕见病药物及早上市打开通道。”药品审评中心生物制品临床部部长高晨燕说，在目前和优先审评和特殊审批中，减免临床试验、有条件的批准上市、延长数据保护期、拓展性临床试验等等措施，都在鼓励罕见病用药的研发。
会上还透露了另一个好消息，全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病（NPC）的药物麦格司他胶囊泽维可，将以全球最低价在中国上市。虽然对于一位12岁以上的患者，这个“最低价”一年是30万元左右。
创新驱动罕见病诊治
面对上述SMA患者母亲的提问，高晨燕耐心回答了她的问题：对于孤儿药审评，首先会公示，以确定这一药品是否为罕见病用药，是否需要优先审评。公示加上审评时间2个月就可以完成。“现在我们不敢说所有的产品都能够做到，基本上是按照这样的速度（在审评孤儿药）。”
即便有种种努力，我国能获得有效救治药物的罕见病比例仍然很低。
客观存在的难题是罕见病药物的研发仍然临巨大挑战。据了解，目前一个新药的研发时间一般在十年以上，需要巨额资金投入，因此95%尚无药物治疗的罕见病，在当前的药物研发状况下，将不得不面临漫长的等待；另一方面，当前有限的可利用药物，有着较大的地区限制，多数家庭缺乏药物购买力。
其次是，罕见病定义不清。高晨燕在会上提出了新药审评机构的困惑：“我们面对的挑战是什么？是希望卫生管理部门出台罕见病目录，把临床需求告诉我们。在各种各样的政策当中，没有提孤儿药这个词，所有政策中用的都是罕见病用药。但到底哪些是罕见病呢？”
2016年9月，民间发布了《中国罕见病参考名录》。有知情人士透露，罕见病目录即将发布，最快将在2017年内出台。
“对于罕见病领域的药物研发，如果依靠过去传统的新药研发的路径，会面临非常大的挑战。我们一定是用全新的、极具探索性的思考方式。国家的层面应该重视，只有宏观政策才有可能真正推动这个产业的发展。”黄如方期望。
“我们目前面临最重药的任务就是需要在立法和政策层面保证罕见病的诊治，需要让病患有机会获得各方面资源，对于罕见病患者来说，不仅需要他们生存下去，还需要他们茁壮成长、幸福生活。”ICORD主席、西班牙马德里自治大学内科专家Manuel Posada博士总结道。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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