遗传性疾病是由于基因的异常引起的疾病。遗传病种类很多，其性质是不一样的。位于常染色体上的基因的异常引起的疾病叫作常染色体遗传病，位于性染色体上的基因的异常引起的疾病叫作性染色体遗传病；染色体是成对的，基因也是成对的，每一个生物特性是由两个成对基因决定的。如果两个成对的基因相同叫作纯合子，如果两个成对基因不同叫作杂合子。如果成对基因中的一个出现异常（杂合子）就发病，叫作显性遗传病；如果成对基因均出现异常才发病，叫作隐性遗传病。如果一个基因正常，一个基因异常，异常基因的作用被正常基因所掩盖，而不表现相应的疾病，这种携带异常基因而不发病的人称为携带者。携带者虽说外观与正常人相同，但是可将致病基因遗传给后代。肝豆状核变性基因位于常色体上，只有两个基因异常（纯合子）才会发病，所以称为常染色体隐性遗传性病。常染色体隐性遗传的遗传特征是：

    1．由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

    2．家系中患者的分布往往是散在的，通常看不到连续传递现象，有时在整个家系中甚至只有患者本人。

    3．患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

    4．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

    为了便于读者了解肝豆状核变性的遗传规律，下面逐一分析各种婚配类型所生子代的发病风险。为了方便，用大D表示正常基因，用小d表示异常基因。如果基因为DD，为正常人；如果基因为Dd，为杂合子（携带者，一半基因异常，不发病）；如果基因为dd，为纯合子，肝豆状核变性患者。

    1．双方均为杂合子（Dd×Dd）：肝豆状核变性的父母最可能是这种情况。两个杂合子婚配，1/4的孩子可能得病，1/4的孩子可能正常，2/4的孩子可能为携带者（图1）。因为患者的同胞有1/4的可能性患病，概率非常高，应进行肝豆状核变性篩选。

    2．患者与正常人婚配（（Dd×DD）：这是患者最可能的婚配类型，所生子女没有患者，但其中将有1/2是携带者.

    3．患者与杂合子婚配（dd×Dd）：子代全部受累，其中将有一半为患者，另一半为携带者（图3）。人群中约有1/100的人为肝豆状核变性杂合，患者与杂合子婚配的可能性是存在的，特别是近亲婚配时。

    4．患者相互婚配（dd×dd）时：子女无疑将全部为患者，应禁止患者之间结婚。