罕见病并不罕见

　　“罕见病”是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。因此尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群体庞大，罕见病并不罕见。

　　上海医学会罕见病专科学会主委李定国教授表示：很多人错误地认为家族里以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之罕见病不是一个单独的群体和数字，我们每一个人都有可能碰上。

　　日前，在由北京医学会罕见病专科分会筹备组主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”上，多位专家呼吁：希望罕见病能够引起政府和社会的关注，推动罕见病政策法规的建立。

　　我国的罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。罕见病药物又称孤儿药，因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵。在欧盟、美国、日本等不少国家都设立了专有的罕见病保障机制以确保罕见病患者的诊疗，而我国目前缺乏医疗上的专门管理和制度上的明确保障，高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。

　　据台湾专家介绍，台湾地区对于罕见病的防治、立法及保障制度等起步较早，针对罕见病的民间组织对罕见病患者所采取的保障制度包括：遗传疾病检验补助、建立罕见病组织数据库、罕见病基金会病友服务、病友活动等。台湾还建立了罕见病用药保障制度，如为治疗罕见病的药物厂家及医疗机构提供鼓励政策等。

　　近年来，我国的罕见病防治工作取得了明显的进展，北京、上海、广州等主要城市积极推进建立诊疗中心，开展各项学术活动，宣传和普及罕见病知识。医疗保险专家学者积极开展研究和举办会议，让政府部门了解罕见疾病患者的现状以及他们的医疗需求，提出医疗保障政策建议。今年卫生部部长在公开会议上提出对孤儿药实行统一管理，人保部开始向临床医生了解罕见病患者的诊疗状况，政府十二五规划也将罕见病纳入文件内容当中。同时，罕见疾病公益组织机构取得了明显的进展，如中华慈善总会在美国健赞公司的支持与资助下，设立了中华慈善总会罕见病救助公益基金，并在北京协和医院、北京儿童医院等向130位患者免费发放治疗戈谢氏病药物。

　　针对完善我国罕见病医疗政策保障制度，专家建议：我国可尝试采取的对策有对罕见病进行立法，在操作思路上先从可防可治的罕见病着手，范围由小到大，在操作步骤上可以借鉴台湾与美国和欧盟的经验，多层次、多部门参与。另外，要加强临床医生的继续教育，提高医生对罕见病的认知，建立罕见病患者管理系统；对于治疗必需的药品采用主动引进或鼓励进口的办法，制定特定的审批程序使其快速上市，让罕见病患者尽可能得到治疗药物。