济南现罕见遗传病：16岁“女孩”竟是男儿身

该院医学实验诊断中心发来报告显示，患儿染色体核型为46，XY,从染色体核型来看，患儿应该为男性表型。她特别提醒家长注意，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可以协助医生确诊病因，确保临床及时、对症治疗。

16岁的“女孩”还没有月经?接诊专家发现，女孩的染色体核型其实为46，XY,诊断为男性假两性畸形，也称为“雄性激素不敏感综合征”。据悉，该类遗传疾病极为罕见，发病率为1：20000—1：64000。 

据山东大学齐鲁儿童医院内分泌医生介绍，该患者家住外地，外表及行为均具女性特征。其家人表示，这个孩子到了一般女孩青春期的年纪，却没有来月经，乳房发育也不及同龄女孩。考虑到孩子可能性发育受其祖母遗传影响，便没有太在意，直到最近才感觉不正常，遂带孩子到医院看病。接诊专家马丽霞主任医师检查其身体发现，患儿乳房发育不成熟，外阴幼稚，超声检查显示该患儿没有子宫及卵巢，考虑染色体遗传性疾病可能性较大，遂建议其做染色体核型分析。该院医学实验诊断中心发来报告显示，患儿染色体核型为46，XY,从染色体核型来看，患儿应该为男性表型。 

那么，为何患者没有男性特征呢?医生进一步检查发现，患儿体内雌性激素情况显示明显高于正常水平。马丽霞主任医师与医学实验诊断中心免疫室等专家会诊，分析问题可能出在染色体基因方面。最终，诊断患儿为染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合征”。据马丽霞介绍，该病根据其女性化表现程度的不同可分为两型：完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS)。此类患儿一般外生殖器表现为女性，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，可有乳房发育，但阴毛、腋毛缺失。她说，目前对该病的治疗尚无有效手段，可征求患儿及家长的意愿，为其保留女性或男性表型，并针对患儿的情感认知情况，给予适当的心理干预和环境支持。 

马丽霞告诉记者，自2010年以来，该院已发现染色体异常病例47例，占全部检查人数的34%，其中性染色体异常11例，占异常人数的23%，其中包括一例极为罕见的48,XXXX。Turner氏综合症病人已查出30余例，其表现一般为个子矮，盾状胸，肘外翻，乳距宽，蹼颈，面部黑痣，B超显示为子宫发育不全或始基子宫，卵巢发育差(索状性腺)，无卵泡生成等。她特别提醒家长注意，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可以协助医生确诊病因，确保临床及时、对症治疗。