原发性胆汁性肝硬化是一种慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病，以肝内进行性小胆管破坏伴门静脉炎症的慢性胆汁淤积和肝纤维化为特点，最终进展为肝硬化和肝衰竭。原发性胆汁性肝硬化主要发生于40～60岁的中年女性，女性和男性患者的比例超过16:1，原发性胆汁性肝硬化一般不出现在儿童。

近年来西方及我国报道原发性胆汁性肝硬化的发病均有增加的趋势，可能与人们对原发性胆汁性肝硬化认识的加深和诊断技术的提高，特别是对自身抗体的筛选应用有关，也不排除原发性胆汁性肝硬化发病率增加的可能。原发性胆汁性肝硬化的病因至今不明，由于原发性胆汁性肝硬化以选择性肝内胆管上皮细胞破坏和肉芽肿形成为特点，常合并其他器官特异性自身免疫性疾病，并常有唾液腺上皮细胞受损，最重要的是几乎所有患者均有特异性自身抗体和自身反应性T细胞反应，因而被认为是一种器官特异性的自身免疫性疾病。

原发性胆汁性肝硬化初起时可无症状或症状隐匿，易于误诊，通常易诊断为病毒性肝炎。由于病人可并发其他自身免疫性疾病如口眼干燥综合征、类风湿性关节炎等，而忽略了肝病。对于初起无症状的病人，往往在作肝功能常规检查时发现ALP和GGT增高，如AMA、AMA.M2抗体阳性即应考虑为原发性胆汁性肝硬化可能，同时要检查是否有自身免疫性风湿病或甲状腺病等，在除外其他胆道系病的基础上，即可诊断。对于诊断有困难的病人，肝脏活组织检查十分有价值，同时作ERCP或MRCP除外胆道系统梗阻。原发性胆汁性肝硬化的鉴别诊断需考虑自、身免疫性肝炎、原发性硬化性胆管炎、自身免疫性胆管病、淤胆型结节病和Caroli综合征等。