1．典型的症状和体征：乏力、腹泻、消瘦；皮肤瘙痒、皮肤变黑；皮肤、巩膜黄疸；肝脾肿大等，具有其中一项或几项。

    2．ALP、GGT升高5倍以上、IgM升高。

    3．AMA-M₂抗体阳性。

    如果AMA-M₂抗体阴性，应进行肝活检，如果肝脏病理检查符合PBC，也为典型PBC。

    典型病例虽然诊断容易，但多数患者已到晚期，治疗效果欠佳。为了获得更好的疗效，要尽量做到早诊断，早治疗。早诊早治的关键一是患者要有健康意识，一有异常及时就诊，医生不可能找病人；二是医生要有高度的警惕，发现异常不轻易放过。PBC患者出现最早、最多的异常是瘙痒、肝脾肿大和ALP、GGT的升高。凡具有这些特点的病人应进行AMA-M₂抗体检查，如果阳性，可以确诊；如果AMA-M₂抗体阴性，应进行肝活检，如果肝脏病理检查符合PBC，也可确诊。有的患者虽有某项指标异常，但是AMA-M₂抗体阴性，肝脏病理检查不符合PBC，不能诊断为PBC，必要时可定期随访观察。

    三、鉴别诊断

    PBC的临床表现和实验室检查与许多疾病非常相似，因此，在诊断本病前必须排除其他疾病。现在影像学的检查方法非常先进，为本病的鉴别诊断提供了有力的保障。需要排除的主要的疾病有：

    1．继发性胆汁性肝硬化：因肝外胆管长期梗阻所致，故又称肝外梗阻性胆汁性肝硬化。主要病因有先天性肝外胆道闭锁或缺如、胆总管结石、胆囊切除术后胆管狭窄、胰头癌、壶腹癌以及胰腺囊肿等。发病年龄与原发病有关，除肝硬化表现外，尚有原发病的各种症状和体征。影象学检查能发现肝内、外胆管阻塞的表现，血清AMA抗体检出率远低于PBC的患者。

    2．原发性硬化性胆管炎：本病更为少见，本人只见嗰几例。本病病因不明，主要表现为叶间胆管以下的更大的胆管炎性狭窄。临床表现与本病非常相似，但一般血清AMA抗体阴性。

    3．药物性肝内胆汁淤积：有长期服用氯丙嗪、磺胺、甲基睾丸酮、砷剂等药物史，黄疸可持续数年，伴有皮疹、外周血嗜酸性细胞增加，抗线粒体抗体阴性。肝活检仅见毛细胆管淤胆，无汇管区胆管破坏。停用药物后，多数可恢复正常。